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á
Publicaciones • sebastián-león P, carbonell J, salaVert F, sanchez r, Medina i, doPazo J. 2013. Inferring
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ms relevantes
• Fernández rM, bleda M, luzón-toro b, García-alonso l, arnold s, sribudiani y, besMond
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antierioaneccheriniyonnetoFstrahakraVartintiñolo
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íó
day.19(2):.126-132.
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ó
La lnea de trabajo principal del grupo es el análisis de datos genómicos, espe-
A destacar
ú
cialmente en el contexto de enfermedades raras, desde una perspectiva compu- áá
tacional y de biología de sistemas. Esto da al grupo un carácter transversal y una
orientacin claramente traslacional.
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Los resultados ms relevantes del grupo incluyen varias herramientas computa-
úé
cionales, entre las que merece destacarse el visor genómico GenomeMaps (Me- é
dina et al., 2013, NAR). Esta herramienta permite la representación de distintas
caractersticas genmicas en el contexto del genoma usando una tecnología de
transferencia de datos inteligente basada en Google Maps, que puede transferir
enormes volmenes de datos de forma interactiva. Una prueba de su eficiencia es
el hecho de que el International Cancer Genome Consortium (ICGC) ha escogido
ó
a Genome Maps como el visor genmico oficial del consorcio (véase el ICGC data
portal: http://dcc.icgc.org/), donde es usado por miles de investigadores de todo
el mundo.
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Usando los desarrollos hechos para el anlisis de datos genómicos hemos partici-
pado en el anlisis de numerosos proyectos de secuenciación de exoma completo ó
(WES), de un gran nmero de individuos, algunos de los cuales se empezaron a
publicar ya durante 2013, dentro del contexto del CIBERER. Por ejemplo, nuestros í
anlisis descubrieron nuevas mutaciones con un claro potencial diagnóstico en en-
fermedades metablicas (Tort et al., 2013, Mol Genet Metab), distrofias retinales
degenerativas (Mndez-Vidal et al., 2013 Mol Vis) o neurocristopatias intestinales
(Fernndez et al., 2013 Orphanet J Rare Dis.).
El aspecto ms estratgico de nuestro trabajo es la interpretación de los datos
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genmicos. Recientemente, nos hemos interesado por el estudio del impacto de 13
las desregulaciones gnicas o las mutaciones en redes de sealización y las con- 20
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secuencias funcionales correspondientes. Hemos desarrollado una herramienta UA
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de web que permite transformar datos genmicos en consecuencias fenotípicas, A
revelando detalles que de otra manera no se habran podido descubrir. (Sebastián- IA
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Len et al., NAR).
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