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• z a, G-c V, G Me, V r, G-F Ma, P
Publicaciones aMbranoarcíaarPizoallardoillaMueraóMezerreríaascual
a, buisine n, sachs lM, Garesse r, aranda a. The thyroid hormone receptor BETA;
científicas induces DNA damage and premature senescence. J Cell Biol. (Figura del artículo

ms relevantes
seleccionada como portada de la revista). ISSN 0021-9525. 2014/ 204(1)/ 129-46.

D.O.I. 10.1083/jcb.201305084.

• Fernández-Moreno Ma, hernández r, adán c, roberti M, bruni F, Polosa Pl, cantatore P,
MatsushiMa y, kaGuni ls, Garesse r. Drosophila nuclear factor DREF regulates the ex-

pression of the mitochondrial DNA helicase and mitochondrial transcription factor B2
but not the mitochondrial translation factor B1. BBA-Gene Regul Mech. ISSN 1874-

9399. 2013/ 1829(10)/ 1136-46. D.O.I. 10.1016/j.bbagrm.2013.07.006.

• cleMente P, Peralta s, cruz-berMudez a, echeVarría l, Fontanesi F, barrientos a, Fernández-
M Ma, G r. hCOA3 stabilizes cytochrome c oxidase 1 (COX1) and pro-
orenoaresse
motes cytochrome c oxidase assembly in human mitochondria. J Biol Chem ISSN í
0021-9258. 2013/ 288(12)/ 8321-8331. D.O.I. 10.1074/jbc.M112.422220.
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• Gallardo Me, García-PaVía P, chaMorro r, Vázquez Me, GóMez-bueno M, Millán i, alMoGue-
ra b, doMinGo V, seGoVia J, Vilches c, alonso-PulPón l, Garesse r, bornstein b. Mitochon-

drial haplogroups associated with end-stage heart failure and coronary allograft vas- éó
culopathy in heart transplant patients. Eur Heart J. ISSN 0195-668X. 2012/ 33(3)/ ó
ó
346-53 D.O.I. 10.1093/eurheartj/ehr280.
óóé

• Peralta s, cleMente P, sánchez-Martínez a, calleJa M, hernández-sierra r, MatsushiMa y, é
a c, u c, F-M Má, k ls, G r. Coiled coil domain-
dnGaldeernándezorenoaGuniaresseó
containing protein 56 (CCDC56) is a novel mitochondrial protein essential for cyto- ó
chrome c oxidase function. J Biol Chem. ISSN: 0021-9258. 2012/ 287(29)/ 24174- íóí

24185. D.O.I. 10.1074/jbc.M112.343764.
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A destacar
Los objetivos de la unidad U717 se centran en diferentes aspectos de la fisiopatología í
mitocondrial. Los resultados ms relevantes en el año 2013 son:
í
• Identificacin de nuevos genes potencialmente implicados en enfermedades mito-
í
condriales (EM) (GatC y hCOA3). Los resultados obtenidos han sido publicados (2 en í
J Cell Science, 1 en JBC y 1 en BJ).
ó

• Caracterizacin bioqumica de cbridos transmitocondriales de pacientes con LHON y
ó
de la tumorogenicidad de mutaciones en el ADN mitocondrial. Los resultados obteni-
dos han dado lugar a dos publicaciones (en preparación).

• Estudio de la implicacin del receptor beta de la hormona tiroidea en daño a DNA y se-

nescencia prematura publicado en la prestigiosa revista de primer decil (1D) (J. Cell Biol.)
• Caracterizacin molecular y funcional de mutaciones en el genoma mitocondrial y

nuclear en pacientes con miocardiopata mitocondrial y análisis de la influencia del

fondo gentico mitocondrial en el desarrollo de insuficiencia cardiaca refractaria y en
la incidencia de complicaciones post-transplante. Estos estudios han conducido a va-
ó
rias publicaciones, entre ellas, un artculo en la prestigiosa revista de 1D, Eur. Heart ó13
J., otro en la revista Mitochondrion y otro en la revista Circ. J. En estos artículos la 20
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Dra. Gallardo (contratada CIBERER) es primer firmante o corresponsal.
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• Generacin de clulas madre pluripotentes inducidas (iPSC) para el estudio y aproxi- N
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macin a terapia de las EM. Para la consecucin de este proyecto hemos contado con ñIA
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la financiacin durante el ao 2013 de un proyecto de acciones cooperativas y cola- MO
borativas intramurales CIBERER (13-717/132.05) que ha contado con la participa- E
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cin de un becario lanzadera CIBERER, un proyecto FIS ya terminado (PI10/00703) /
y de otro recin concedido (PI13/00556: Enero 2014- Diciembre 2016). En la actua- ER
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lidad, ya hemos generado varias lneas de iPSC de pacientes con EM que estamos BE
caracterizando. Esta lnea de investigacin (supervisada por la Dra. Gallardo) junto CI

con la de identificacin de nuevos genes reguladores de la funcin OXPHOS sern las
lneas de investigacin prioritarias de nuestro grupo para los prximos aos.
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