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GRUPOS DE INVESTIGACIÓN

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PROGRAMA:
Grupo U718
Patologa Neurosensorial
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Integrantes
Investigador Principal
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Gonzlez Duarte, Roser
èADSCRITOS
de Castro Mir, Marta

Marfany Nadal, Gemma í
Contacto:
Riera Gibernau, Marina
éó
Universitat de Barcelona, Departament de Genètica Sava, Florentina
Departament de Gentica. Facultat de Biologia.

Edifici Prevosti, 2a planta. c/ Avda. Diagonal, 643. 08028 Barcelona ó
Telfono: (+34) 93 402 10 34 · E.mail: [email protected]

Website: http://www.ub.edu/genetica

Principales lneas de investigación
é

• Estudio de las bases genticas y moleculares de las distrofias de retina. ó

• Anlisis mutacional directo de los genes responsables de las distrofias he-
reditarias de la retina.

• Construccin y optimizacin de chips de DNA para el diagnóstico indirecto ú13
de los genes que causan distrofias hereditarias de la retina en familias ais- í20
L
ladas. Aplicacin para el diagnstico gentico de la ltima versión del chip A
para 100 genes de distrofias de retina.
NU
A
A
• Bsqueda de nuevos genes causantes de distrofias de retina en familias RI
afectas mediante exome/enrichment y massive DNA sequencing.
MO
E
• Anlisis funcional de CERKL, mediante estudios en lneas celulares y del M
/
modelo animal construdo por el equipo, ratn knockout CERKL-/-.
ER
R
BE
CI

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