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GRUPOS DE INVESTIGACIÓN

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PROGRAMA:
Grupo U723
Medicina Mitocondrial

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Integrantes
Investigador Principal
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CONTRATADOS
Martn Casanueva, Miguel A.
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Blzquez Encinar, Alberto óó
Jimnez Garca, Sara
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Contacto:
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ñADSCRITOS
ó
Servicio Madrileo de la Salud. I+12. í
Atencia Cibreiro, Gabriela í
Lab. Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares Cabello Fernndez, Ana
Hospital Univ. 12 de Octubre. Edif. CAA; Pta. 6a; Bl. D (laboratorios). Madrid.
Tels: (+34) 91 779 28 75 / 91 779 26 04. de la Torre, Paz é
ó
E.mail: [email protected]; [email protected] Del Hoyo Gordillo, Pilar
Websites: http://www.imas12.es; Delmiro Magdalena, Aitor í

http://www.madrid.org/cs/Satellite?pagename=Hospital12Octubre/Page/H12O_home
Domnguez Gonzlez, Cristina óé
Esteban Prez, Jess

Garca Redondo, Alberto Principales lneas de investigación
Garca Silva, Mara Teresa ó

Garca-Consuegra Galiana, Ins • Enfermedades mitocondriales e intolerancias al ejercicio: aplicación y desarrollo

Marn Buera, Lorena de nuevos mtodos y estandarizacin de los mismos de diagnóstico molecular
Martnez Azorn, Francisco e implementacin de sistemas de control calidad de diagnostico molecular.

Morn Bermejo, Mara Identificacin de nuevos genes y caracterización de nuevas mutaciones.
Rivera Gorrin, Henry
• Bases bioqumicas y moleculares de deficiencias de complejo I y complejo III
Rubio Muoz, Juan Carlos de cadena respiratoria mitocondrial.
á
Rufin Vzquez, Laura ó
• Evaluacin de los complejos respiratorios por electroforesis nativa y su á
Ugalde Bilbao, Cristina
translacin a la clnica.
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• Otras lneas de enfermedades raras extra-mitocondriales: Intolerancias 20
L
metablicas al ejercicio: Registros, historia natural y relación genotipo- A
NU
fenotipo en la glucognesis tipo V (enfermedad de McArdle) o Esclerosis A
lateral amiotrfica: aplicacin de modelos celulares y animales para el A
RI
conocimiento de las bases moleculares y fisiopatolgicas de la ELA familiar.
MO
• Dinmica mitocondrial y autofagia: I) papel de la dinmica mitocondrial y de la E
M
autofagia (y mitofagia) en modelos celulares de enfermedades mitocondriales; /
ER
II) Alteraciones mitocondriales y de la ruta autofgica en un modelo murino de R
enfermedad injerto contra husped.
BE
CI
• Estudio del consumo de oxgeno en pacientes como marcador de enfermedad

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mitocondrial.
• Identificacin y validacin de biomarcadores de enfermedades mitocondriales.