Page 113 - MemoriaER

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á
• Chewing-induced segmental myoclonus in a patient with Leigh syndrome. n-
Publicaciones aVarro
otano J, Valls-solé J, Guaita M, santaMaria J, cardellach F, Muñoz e. Mov Disord. 2013
científicas
Oct;28(12):1756-7. PMID: 23780927.
ms relevantes
• Study of oxidative, enzymatic mitochondrial respiratory chain function and apoptosis in
perinatally HIV-infected pediatric patients. Morén c, Garrabou G, noGuera-Julian a, roVira n,

catalán M, hernández s, tobías e, cardellach F, Fortuny c, Miró Ò. Drug Chem Toxicol. 2013
Oct;36(4):496-500. PMID: 23534415.

• First description of phosphofructokinase deficiency in spain: identification of a novel ho-

mozygous missense mutation in the PFKM gene. ViVes-corrons Jl, koralkoVa P, Grau JM,
M P M M, V W r. Front Physiol. 2013 Dec 30;4:393. PMID: 24427140.
añúereiradelaniJk
• AGC1-malate aspartate shuttle activity is critical for dopamine handling in the nigrostriatal

pathway. llorente-Folch i, sahún i, contreras l, casareJos MJ, Grau JM, saheki t, Mena Ma,
s J, d M, P b. J n. 2013 Feb;124(3):347-62. PMID: 23216354.
atrústeGuiierssenardoeurocheM
•
Increased IL-17A expression in temporal artery lesions is a predictor of sustained res- í
ponse to glucocorticoid treatment in patients with giant-cell arteritis. esPíGol-FriGolé G,
é
corbera-bellalta M, Planas-riGol e, lozano e, seGarra M, García-Martínez a, Prieto-Gonzá-
lez s, hernández-rodríGuez J, Grau JM, rahMan Mu, cid Mc. Ann Rheum Dis. 2013 Sep óó

1;72(9):1481-7. PMID: 22993227.
é
í

íé
A destacar
Integramos un equipo multidisciplinar de investigadores básicos y médicos especia-
listas que enmarca su actividad traslacional en el manejo clínico de pacientes y en la á
éó
investigacin de las bases moleculares, biomarcadores y potenciales tratamientos óí
para las patologas asociadas. En 2013 hemos participado en:

• PIBER-1 con el PdI-Medicina Mitocondrial para estudiar el EXOMA de pacientes óó

con ER mitocondriales.
ó
í
• PIBER-2 con U701-U717-U723-U727 para estudiar los síndromes de manteni-
miento del ADN mitocondrial, depleción y deleciones múltiples.
áí
é
• PIBER-3 y 4 de investigacin clnica y terapéutica en: (a) patología muscular (te-

rapia gnica en MNGIE con U701-U714 y búsqueda de nuevos marcadores en la í
IBM con U703 o en la poli/dermatomiosits con U713); (b) mitocondriopatías se-
ó
cundarias (con U701-U727); (c) implicacin mitocondrial en enfermedades comu-

nes/raras de tipo obsttrico (como el CIR con U719) o neurodegenerativas (como
el sndrome del X-frgil con U726 o la enfermedad de Parkinson con CIBERNED).

Estos proyectos, financiados a travs de 4 FIS, 1 ACCI y 2 FIPSE, coexisten con
otros al margen de financiacin con U743-U713-U701-U727-U737.

• PITER-1 en: (a) diagnstico de ER (con U701-U729-U717-U737); (b) traslación

al SNS de mtodos diagnsticos (con U717-U737-U701-U723-U727-U729); (c)
elaboracin de guas clnicas; y (d) desarrollo de la ‘Unidad de pacientes adultos

con Errores Congnitos del Metabolismo’ y del ’Grupo de Trabajo en ER del adulto’
13
formada por U703-U737-U722 y numerosos servicios del HCB.
á20
• PITER-2 proporcionando numerosas muestras de pacientes con ER al biobanco- L
UA
CIBERER.
N
íA
• PITER-3 para formacin de estudiantes (en 2013 2 grado; 3 mster; 2 doctoran- óIA
R
dos; 1 ayuda predoctoral CIBERER; 5 residentes), programa de tutoras CIBERER MO
y docencia universitaria (grado/mster).
E
M
Participamos en programas de movilidad, cursos/reuniones CIBERER, publicacio- /
óER
nes, congresos internacionales, guas clnicas y consultas sobre pacientes con ER R
formuladas al CIBERER.
BE
CI
Nuestras perspectivas contemplan una actividad dirigida a la investigacin/diagns-

tico de ER en un marco traslacional, consolidando las dos Unidades de pacientes con 113
ER antes mencionadas.