Page 115 - MemoriaER

www.ciberer.es

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• d a, r h, G-s Mt, q-F P, G-c i, M-h
ms relevantes
elMiroiVeraarcíailVauiJadarailearcíaonsueGraartínernández
e, siMón r, Moreno-izquierdo a, Martín Ma, arenas J, Martínez-azorín. Whole-Exome Se-
quencing Identifies a Mutation of the Mitochondrial MT-ND1 Gene Associated with epi-

leptic encephalopathy: West síndrome evolving to Lennox-Gastaut síndrome. Hum Mutat
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P-c J, G M, M y, G M, M-l s, r a, M-e c, áóá
ascualalVetoñiorGadouitartorenoaGunauedaartínsteFaníaáó
ceMilln c, blesa r, lleó a. Analysis of the C9orf72 gene in patients with amyotrophic la-
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ó
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En 2013 investigadores del grupo han liderado 5 proyectos activos del Plan Na- é
A destacar
cional-ISCIII relacionados con las líneas de investigación generales: enfermeda-
des mitocondriales, intolerancias neurometabólicas al ejercicio y esclerosis lateral ó

amiotrfica:
é
óíí
• Biomarcadores y etiopatogenia de la ELA: Expresión génica en linfocitos y ó
comportamiento de clulas madre de neuroepitelio olfativo;
á
é
• Desarrollo de una nueva estrategia para el diagnóstico genético de enfermedades

mitocondriales que son causadas por genes nucleares;

• Identificacin y validacin de biomarcadores de enfermedades mitocondriales;
ó
• Tasa de consumo de oxgeno en enfermedades mitocondriales: del cultivo celular
ó

a la prctica clnica;
ú

• Medicina mitocondrial: configuracin de una estrategia para la identificación

gentico-molecular de pacientes OXPHOS (grupo coordinador; coordinado U701 é
CIBERER).

Lideramos el WP “Methodology and Registry” del proyecto EU-EAHC: European
registry of patients with McArdle disease and very rare muscle glycogenolytic di-

sorders (MGD) (PR-MDMGD). Lideramos proyectos de financiación privada relacio-
nados con enfermedades mitocondriales y ELA (BioCross, Fundacion Mutua Madri-
í
lea, Fundela); y estamos involucrados en consorcios de Biociencias-Comunidad
é
de Madrid en los que participan otros grupos CIBERER U743; U717; U713. Parti- ó13
cipamos en un ensayo clnico de ELA: Memantine (Ebixa) for functional disability 20
L
in amyotrophic lateral sclerosis. Coordinamos un proyecto CIBERER intramural íUA
N
(ACCI) encolaboracinconU701yU727paradeterminarlosmodificadoresgené- A
ticos de mutaciones homoplsmicas. El grupo como laboratorio clnico ha logrado IA
R
introducir en la cartera de servicios del hospital la prueba/mtodo “depleción de MO
mtDNA”previamente consensuada en PdI Medicina Mitocondrial-CIBERER. El gru- E
óM
po est orientando su esfuerzo actualmente y en el futuro prximo hacia aplica- /
ER
cin de nuevos mtodos genticos y la bsqueda de biomarcadores para mejorar R
el diagnstico de enfermedad mitocondrial, hacia el entendimiento de su fisiopato- BE
CI
loga, y hacia la identificacin de dianas teraputicas utilizando modelos celulares

y animales; as como hacia comprensin de la fisiopatologa y de la utilizacin del 115
ejercicio como terapia en la enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V).