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J., raMírez MJ., PuJol r., casado Ja., baños r., rio P., knies k., zúñiGa s., benítez J.,
científicas b Ja., J n., s o., d W J., d s d.* s J.*.
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ms relevantes
Mutations in ERCC4, Encoding the DNA-Repair Endonuclease XPF, Cause Fanconi

anemia. Am. J. Hum, Genet. 2013 May 2 ; 92, 1-7.

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r, durán M, Piqueras JF, Marín M, PuJol r, surrallés J, benítez J. Evaluation of rare
variants in the new Fanconi Anemia gene ERCC4 (FANCQ) as familial breast/ ovarian

cancer susceptibility alleles. Human Mutation. 2013. Dec;34(12);1615-8.

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A destacar
Nuestro principal avance científico en 2013 en colaboración con los grupos de
Javier Benítez (U706) y Juan Bueren (U710) ha sido la identificación de un nuevo
óó
gen de anemia de Fanconi, FANCQ. Este gen, también conocido como ERCC4 o

XPF, ya estaba previamente implicado en dos síndromes humanos, xeroderma
pigmentosum y progeria tipo XFE.La principal dificultad fue demostrar el meca- í

nismo por el cual diferentes mutaciones en el mismo gen causan tres síndromes

de reparacin clnicamente diferentes. Este estudio se ha publicado en Am J Hum
Genetics y ha sido reconocido internacionalmente con dos premios: el Discovery

Award 2013 (Fanconi Anemia Research Fund. Houston. USA) y el Award of Appre-
ciation 2013 (German Fanconi Anemia Family Support Group. Gersfed. Frankfurt.

Alemania). Adicionalemente, en el marco de una Acción intramural ACCI y en
á
colaboracin con los grupo de Javier Benítez and José Fernández-Piqueras (CIBE-
RER Units U706 and U749), investigamos el papel de este nuevo gen FA en cáncer

de mama familiar. Con este objetivo secuenciamos ERCC4/FANCQ/XPF en 1597

casos y 854 controles y todas las mutaciones indetificadas se estudiaron funcio-
nalmente. Los resultados se publicaron en Hum Mut y excluyen FANCQ como nue- ó

vo gen de susceptibilidad al cncer de mama. Mencionar que encontramos más
portadores de lo esperado en la poblacin general lo que sugiere que mutaciones

biallicas en FANCQ son letales embrionarias.

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