Page 153 - MemoriaER

www.ciberer.es

e, kutzer c, sPerner J, becker F, Weber yG, Feucht M, steinböck h, neoPhythou b, ronen GM,
G-s u, G J, h rJ, h P, h s, a J, t M, t
ruberedlMayreldnerarVeyoFFMannerMsltMülleroliathiele
h, nürnberG P, WilhelM c, stePhani u, helbiG i, lerche h, ziMPrich F, neubauer ba, biskuP s,
s s. Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes.
Von Piczak
Nature Genetics 2013 Sep;45(9):1067-72. FI: 35.21.

• Suls A, Jaehn JA, Kecskés A, Weber Y, Weckhuysen S, Craiu DC, Siekierska A,Djémié T,
Afrikanova T, Gormley P, von Spiczak S, Kluger G, Iliescu CM, Talvik T,Talvik I, Meral C,

Caglayan HS, Giraldez BG, Serratosa J, Lemke JR,Hoffman-Zacharska D, Szczepanik E,
Barisic N, Komarek V, Hjalgrim H, Møller RS,Linnankivi T, Dimova P, Striano P, Zara F,

Marini C, Guerrini R, Depienne C,Baulac S, Kuhlenbäumer G, Crawford AD, Lehesjoki AE,

de Witte PA, Palotie A,Lerche H, Esguerra CV, De Jonghe P, Helbig I; EuroEPINOMICS
RES Consortium. De novo loss-of-function mutations in CHD2 cause a fever-sensitive

myoclonic epileptic encephalopathy sharing features with Dravet syndrome. Am J Hum
Genet 2013 Nov 7;93(5):967-75. FI: 11.680.
óñ
ó
• GMez-tortosa e, GalleGo J, Guerrero-lóPez r, Marcos a, Gil-neciGa e, sainz MJ, díaz a, Franco- í
íé
Macas e, truJillo-tiebas MJ, ayuso c, Pérez-Pérez J. C9ORF72 hexanucleotide expansions íáó
of 20-22 repeats are associated with frontotemporal deterioration. Neurology. 2013 Jan ñ
ñ
22;80(4):366-70. FI: 8.25.

• Garca-cabrero aM, Guerrero-lóPez r, Giráldez bG, llorens-Martín M, aVila J, serratosa é
JM, snchez MP. Hyperexcitability and epileptic seizures in a model of frontotemporal

dementia. Neurobiol Dis. 2013 Oct;58:200-8. FI: 5.62.

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ó
A destacar
La unidad 744 del CIBERER tiene como principal objetivo la identificación y caracteriza- í
cin de los genes implicados en epilepsias genéticas familiares focales y generalizadas y

formas raras de epilepsia con el fin de generar herramientas diagnósticas y terapéuticas é
que mejoren la asistencia a los pacientes afectados por estas enfermedades. Durante el í
ó
ao 2013 se han obtenido los siguientes resultados:
í
Se ha diseado un panel de diagnstico para el análisis de genes relacionados con formas í
raras de epilepsia y encefalopatas epilépticas de la infancia con el fin valorar su utilidad
como herramienta diagnstica y poder transferir esta herramienta de diagnóstico a los ó

Servicios de Neurologa y Gentica de la Fundación Jiménez Díaz.

Se ha continuado con la iniciativa liderada por la U744 (Grupo Español de Genética de las
Epilepsias de la Infancia, GEGEI, www.gegei.es).
ñ
A nivel internacional, actualmente representamos a España en el “Collaborative Research á
í
Project (CRP) on Rare Epilepsy Syndromes” de la convocatoria EUROEPINOMICS de la
European Science Foundation.

Los estudios colaborativos sobre epilepsia, en los que la U744 ha participado, han identi-
ficado nuevos genes y loci de susceptibilidad en diferentes tipos de síndromes epilépticos í

raros (ver apartado de publicaciones).

Se ha continuado con el estudio de los modelos animales de enfermedad de Lafora y de
demencia frontotemporal.
é
13
Nuestro grupo participa activamente en ensayos clnicos de epilepsia (Fase II, III y IV) 20
y actualmente ejecuta un ensayo clnico de diseo propio que incluye el desarrollo de L
UA
dispositivos e instrumentos de medida para monitorizar crisis epilpticas en el domicilio N
del paciente.
A
IA
Tambin hemos participado en la gua oficial de prctica clnica en epilepsia de la Socie- R
MO
dad Espaola de Neurologa.
E
M
Nuestro grupo mantiene una colaboracin estrecha con la Unidad de Demencias de la /
Fundacin Jimnez Daz y ha colaborado en estudios a nivel europeo sobre la enferme- ER
R
dad de Huntington.
BE
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PROYECTOS

SAF2010/18586 (2010-2014) y EUI-EURC-2011-4325 (2011-2014). Ministerio de Eco- 153
noma y Competitividad.