Page 152 - MemoriaER
P. 152




GRUPOS DE INVESTIGACIÓN



á
Á


á
áá




á

ó
í
í

é










é


PROGRAMA:
Grupo U744
Medicina Gentica

óó
í

ó
Integrantes
Investigador Principal
éí
Serratosa Fernández, José M.
CONTRATADOS
Guerrero Lpez, Rosa

í
Contacto:
ADSCRITOS
lvarez-Linera Prado, Juan 
IIS-Fundacin Jimnez Daz 
Avda Reyes Catlicos, 2. 28040 Madrid Gonzlez Girldez, Beatriz ó
Marinas Alejo, Ainhoa 
Telfono: (+34) 91 550 48 00 
E.mail: [email protected]
Ortega Moreno, Laura 
Snchez Elexpuru, Gentzane 

Snchez Garca, Marina

Principales lneas de investigación


• Estudio clnico y molecular de las epilepsias genéticas raras, bases mole- 

culares de la epilepsia mioclnica de Lafora.

ä


• dibbens lM, de Vries b, donatello s, heron se, hodGson bl, chintaWar s, croMPton de, 13
Publicaciones 20
huGhes Jn, belloWs st, klein kM, callenbach PM, corbett Ma, Gardner ae, kiVity s, L 
cientficas i X, r bM, W cM, c d, o’b tJ, G-l r, M Jc, A
onaeGanellerriMMinsrienuerreroóPezulleyNU
ms relevantes
dubeau F, licchetta l, bisulli F, cossette P, thoMas Pq, Gecz J,serratosa J, brouWer oF, A
a F, a e, M aM,P M, b sF, s A 
nderMannnderMannVan den aaGdenberGandolFoerkoViccheFFerRI
ie. Mutations in DEPDC5 cause familial focal epilepsy with variable foci. Nat Genet MO
2013 May;45(5):546-51. doi: 10.1038/ng.2599. Epub 2013 Mar 31. FI: 35.21.
E
M
• l Jr, l d, r eM, s i, n M, a M, G k, l b,  / 
eMkealeinthalerteinerothnaGellbereideraubeER
schWake M, FinsterWalder k, Franke a, schilhabel M, Jhn Ja, Muhle h, boor r, Van R
P W, c r, F n, W s, d J P, l J, M rs, BE
aesschenaraballoeJerManeckhuyseneonGhearsenøllerCI
hJalGriM h, addis l, tanG s, huGhes e, Pal dk, Veri k, Vaher u, talVik t, diMoVa P, 
G l r, s JM, l t, l a-e, r s, W M, b s, 
152
uerreroPezerratosainnankiViehesJokiuFolFFuerki
Wohlrab G, kroell J, datta an, Fiedler b, kurleMann G, kluGer G, hahn a, haberland






   150   151   152   153   154