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GRUPOS DE INVESTIGACIÓN
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PROGRAMA:
Grupo U743
Medicina Mitocondrial
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Integrantes
Investigador Principal
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CONTRATADOS
Satrstegui Gil-Delgado, Jorgina
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Amigo de la Huerga, Ignacio
Martnez Valero, Paula*
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Contacto:
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Dpto. de Biologa Molecular, Centro de Biología ADSCRITOS
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Contreras Balsa, Laura
Molecular “Severo Ochoa” (CBMSO) CSIC-UAM, ó
Universidad Autnoma de Madrid, Madrid. · C/ Nicolás Cabrera, 1 Del Arco Martnez, Araceli ó
Campus Cantoblanco, Madrid. · Tel.: (+34) 91 196 46 21 Pardo Merino, Beatriz
ó
E.mail: [email protected]; [email protected]
Traba Domnguez, Javier
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Principales lneas de investigación
•
Hipomielinizacin Global Cerebral. Mecanismos patológicos de esa enfermedad ú
causada por mutaciones en aralar/AGC1 mediante el estudio de ratones deficien- ó
óó
tes en AGC1. Consecuencias en mielinización, formación de N-acetil aspartato
cerebral, sntesis de glutamato y glutamina gliales. Implicación de aralar/AGC1
en otras enfermedades que cursen con disminuciones en NAA cerebral.
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Alteraciones en mecanismos de señaliza- á
cin de calcio, particularmente, sealizacin a la mitocondria, en CMT causada
por mutaciones en GDAP1 y MFN2.
13
• 20
Patologa mitocondrial: 1) posible implicacin de mutaciones en SCaMCs en en- L
fermedades mitocondriales que cursen con deleciones en DNAmit y posible of- íA
NU
talmoplegia, 2) posible implicacin de mutaciones en SCaMC-3 en enfermedades A
que cursen con delecin o deplecin de mtDNA heptico pero no muscular.
A
RI
• Regulacin de la sealizacin por calcio a la mitocondria y de la captura de calcio MO
E
por la mitocondria. Papel del uniportador de calcio y de los transportadores mi- M
tocondriales regulados por calcio Aralar/AGC1 y SCaMCs. Papel de estos trans- /
ER
portadores en la desregulacin de calcio mitocondrial, mecanismos implicados R
en patologa humana.
BE
íCI
• Mecanismos de regulacin de la fosforilacin oxidativa especficos de tejido.
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* A cargo de proyecto
• Sealizacin retrgrada mitocondria a ncleo como posible diana en patologas
mitocondriales.
