Page 163 - MemoriaER

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• berta alMoGuera, rosa riVeiro-alVarez, JorGe lóPez-castroMan, Pedro dorado, concePción
Vaquero-lorenzo, José Fernández-Piqueras, adrián llerena, Francisco abad-santos, en-

rique baca-García, raFael dal-ré, carMen ayuso sPanish consortiuM oF PharMacoGenetics
r s. CYP2D6 poor metabolizer status might be associated with
esearchin chizoPhrenia
better response to risperidone treatment. Pharmacogenetic Genomics (2013) 23
(11): 627-30. PMID: 24026091.

• a o, M b, V F, a b, M h, t-
nasorioassiMooGlioloictoriaernándezliciaarrosoiGuelde la oyarini
dad caldés, adriana lasa, teresa raMón y caJa, Marta santaMariña, ana VeGa, Francisco qui-
, c l, o d, d F, r G-s, M
lesonXiázarorlandíezanielernándezoGelioonzálezarMientoercedes
durán, José Fernández Piqueras, María Marín, roser PuJol, Jordi surrallés, JaVier benítez.

Evaluation of rare variants in the new Fanconi Anemia gene ERCC4 (FANCQ) as fami-
lial breast/ovarian cancer susceptibility alleles. Human Mut (2013) 34: 1615-1618.

é

A destacar
RESULTADOS MÁS DESTACABLES:
ó
•
La demostración de que la vía Hedgehog es esencial para el desarrollo de los lin- ó
fomas linfoblásticos T (pro-T) debido a la sobre expresión de SMO controlada por óó
óóó
varios microRNAs. Por consiguiente se aconsejaría la utilización de inhibidores como óóó
ciclopamina o sus análogos como estrategia coadyuvante.
óóÁ
• La identificacin de variantes génicas implicadas en la respuesta a risperidona (en í

colaboracin con la Dra. C. Ayuso en el CIBERER).
ó
é
• Y la evaluacin de variantes raras del gen ERCC4 de la anemia de Fanconi como éé
posibles alelos de susceptibilidad en cáncer de mama/ovario familiares (en colabo-

racin con los grupos CIBERER de Jordi Surralles y Javier Benítez).
íÓí
PROYECTOS CONCEDIDOS EN 2013:
éíáí
2.1-Accin COST (EC-BM0901) (2013).

2.2- S2010/BMD-2470 (OncoCycle-CM) (renovado para los años 2013-2015).

2.3-ACCI-CIBERER-12-03, ISCIII. (2013-2014).
2.4- IIS-FJD (Accin especfica para un año 2013-14).
á
ACTIVIDADES DE TRASLACIN
é
• Integracin en el Instituto Sanitario de Investigación FJD.

• Realizacin de informes genticos y epigenéticos sobre pacientes con T-LBL para ó
óí
el Servicio de Hematologa de la FJD y discusin sobre casos clínicos estudiados en
colaboracin.

• Miembro del Comit de Expertos en Gentica Humana de la CM, y participación en

una sesin.

• Presidente del Comit Cientfico de FARPE-FUNDALUCE y participación en reunión. í

OTRAS ACTIVIDADES
•
Siete presentaciones en los congresos nacionales e internacionales
13
•
20
Participacin en diversos Msteres: Msteres en Oncologa Molecular (CNIO), Ge- L
ntica y Biologa Celular (UAM), en Biomedicina Molecular (asignaturas “Enferme- UA
N
dades Inmunes e inflamatorias “y “Oncologa Molecular”), y “Curso de Experto A
Universitario en Gentica Clnica” (UA).
IA
R
• Direccin de tres Trabajos Fin de Grado. MO
E
• Coordinador y ponente del Curso de Formacin para Profesores en el CBMSO.
M
/
•
Imparticin de la asignatura “La Ciencia del Futuro” en el Programa Universidad ER
R
para los Mayores.
BE
• Ponente en las Jornadas de Trabajo sobre “Salud y Lucha contra el Dopaje en el CI

deporte” (INEF).
163
•
Coordinador rea de Biomedicina ANEP.