Page 181 - MemoriaER

www.ciberer.es

á
• Genética e inmunopatología de la histiocitosis de células de Langerhans.

• Papel de las células madre mesenquimal en la osteogénesis imperfecta: nuevas
terapias.

• Bases moleculares y celulares de la enfermedad de McArdle y la encefalitis de

íRasmussen.

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MATOLOGY.
ó

áí

El IIER desarrolla el proyecto denominado SpainRDR, que tiene como objetivo la
A destacar
implantacin de un Registro Nacional de Enfermedades Raras en colaboración con í
é
las CCAA, MSSSI, CREER, sociedades médicas, FEDER, redes de investigación y
tambin organizaciones de la industria farmacéutica (ASEBIO y AELMHU). El pro-

yecto SpainRDR es un proyecto incluido en el consorcio IRDiRC. En relación estre- í

cha a este proyecto, el IIER est implicado en proyectos internacionales similares
como EPIRARE, GRDR-NIH y RD-CONNECT. En este último encargado del desarro-
á
llo de criterios sobre datos comunes elementales, procedimientos y ontologías en ñ
la futura plataforma europea de registros, biobancos y datos omics. En relación a
ó
los biobancos, el IIER es el responsable de alcanzar la interoperabilidad entre los
ó
biobancos de ER europeos, americanos y australianos.

Este ao el IIER ha sido designado como responsable del Biobanco Nacional de
Enfermedades Raras del ISCIII, Este biobanco est incluido en el consorcio Euro- é13
20
biobank como socio fundador del mismo desde el ao 2002.
L
UA
El IIER tambin forma parte del proyecto europeo del programa FP7 denominado N
A
RareBestpractices, que pretende elaborar guas metodolgicas para aplicar al de- IA
sarrollo de Guas de Prctica Clnica para ER.
R
éMO
El staff del IIER se ha visto incrementado por decisin estratgica del ISCIII al E
M
crear el rea de Gentica Humana con cuatro grupos de expertos en inflamación /
e inmunidad innata, gentica, biologa celular y tumores raros. Tambin se ha ER
R
sumado una unidad de diagnstico gentico.
BE
CI
El director del IIER ha sido nominado como experto independiente del nuevo

EUCERD.
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