Page 183 - MemoriaER

www.ciberer.es

á

Publicaciones • launay n, ruiz M, Fourcade s, schlüter a, Guilera c, Ferrer i, knecht e and PuJol a*.
Oxidative stress regulates UPS and immunoproteasome functioning in a mouse
científicas
model of X-adrenoleukodystrophy. Brain, 2013 Mar;136(Pt 3):891-904. IF: 10.870
ms relevantes
(D1 Neurosciences 10/252).

• l-e J, G J, r M, c JM, F i, P r, F i, P-
óPezrauskinalinouizuezVaabreGataMPlonaerrerortero
otín M, Fourcade s, and PuJol a*. Impaired mitochondria oxidative phosphorylation
in the peroxisomal disease X-linked adrenoleukodystrophy. Human Mol Genet, 2013

Aug 15;22(16):3296-305 . IF: 7.692 (D1, Biochemistry and Molecular Biology
28/290). & Issue Cover August 15th. & Featured in MDLinx http://www.mdlinx.com/

• M l, G J, r M, c n, s aa, d M, n a, M JJ,
oratóalinouizalinGasantarkoVuMontaudíartínez
aubourG P, Portero-otín M, PaMPlona r, Galea e, beal F, Ferrer i, Fourcade s and PuJol a*.

Pioglitazone halts axonal degeneration in a mouse model of X-adrenoleukodystrophy.
Brain,2013Aug;136(Pt8):2432-43. IF:9.915(D1Neurosciences10/252).&Research ó
óé
Highlights in Nature Rev Neurology, July 16 2013 doi:10.1038/nrneurol.2013.141. &
Scientific Commentary by Carlos Moraes, Brain. 2013 Aug;136(Pt 8):2339-41. & Press

release of the European Human Genetics Conference on 08 June 2013, Paris France.

• lPez-erauskin J, Ferrer i, Galea e and PuJol a*. Cyclophilin D as a target for antioxidants óóí
in neurodegeneration: the X-ALD case. Biol Chem, 2013 May;394(5):621-9. Invited

Review. IF: 2.683 (Q3 Biochemistry and Molecular Biology 158/290).
ú
á
• sinGh J, khan M, PuJol a, baarine M, sinGh i. Histone deacetylase inhibitor upregulates
peroxisomal fatty acid oxidation and inhibits apoptotic cell death in abcd1-deficient

glial cells. PLoS One. 2013 Jul 26;8(7):e70712. IF: 3.730 (Q1 Multidisciplinary á
ó
Sciences 7/56).
ñ

á

Con nuestros ltimos resultados obtenidos en 2013 hemos logrado: i) incremen-
A destacar
ó
tar el conocimiento sobre las bases moleculares y fisiopatogénesis de X-ALD y,

consecuentemente, proponer la inclusión de X-ALD en el grupo creciente de en-
fermedades mitocondriales secundarias; ii) identificar nuevas dianas terapéuticas ñ
é
como ciclofilina D, ATP-sintasa o los controladores de biogénesis mitocondrial, el
eje Sirt1/PGC-1/PPARγ; iii) identificar fármacos capaces de revertir la degenera-

cin axonal en el modelo murino de la enfermedad, como la pioglitazona y una á

combinacin de antioxidantes, ambos hallazgos ya trasladados a ensayos clínicos
en fase II, adems de una patente licenciada y petición de medicamento huérfano
ú
para la pioglitazona (designacin obtenida en enero de 2014); iv) desarrollar un

mtodo para el screening de alto dbito de compuestos aprobados por la FDA.
Entre las publicaciones ms relevantes del primer decil destacamos 2 Brain y 1

Human Molecular Genetics, todas ellas como ltimo autor y corresponsal y con
participacin de contratados CIBERER. De entre ellas, 1 Brain mereció un comen-

tario cientfico, adems de una resea en Nature Reviews Neurology, y el Human

Molecular Genetics fue destacado con una figura en portada el pasado 15 de 13
agosto. 2 de estas publicaciones tienen coautores de otros grupos CIBERER y 20
L
todas son colaborativas con otros CIBER. Los resultados de pioglitazona, presen- UA
N
tados oralmente en el congreso ESHG 2013, fueron ampliamente difundidos por A
medios de comunicacin internacionales.
IA
R
Asimismo, durante el ao 2013 hemos participado en el proyecto de secuención MO
E
de exomas promovido desde el CIBERER y realizado en el CNAG, con casos de M
leucodistrofias indeterminadas, de cuyo anlisis surgieron dos buenos candidatos /
ER
que estamos analizando.
R
BE
CI

183