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PROGRAMAS HORIZONTALES

• III Encuentro Nacional de Afectados por Acromegalia reunió a más de 80
pacientes, investigadores y responsables asistenciales, que tuvo lugar los días 14 y

15 de diciembre en Sevilla. En este evento, en el que participó la doctora Eugenia
Resmini (U747 CIBERER), se abordaron temas prácticos de interés para los afectados

como aspectos neurocognitivos y prevención de los cánceres más prevalentes en el

paciente acromegálico, acromegalia familiar, cuándo es necesario el estudio genético
o la investigación e innovación en nuevos tratamientos.

Difusión de la actividad traslacional de CIBERER

Dado que 2013 fue declarado por el Gobierno de España como “Año Español de las

Enfermedades Raras”, todos los eventos en los que ha participado el CIBERER se é
han enmarcado dentro del mismo, y por tanto incluían el logotipo identificativo creado é

a tal efecto.
óá
El acto por excelencia de difusión de la actividad traslacional de CIBERER es la Jornada í
“Investigar es Avanzar” enmarcada en los actos del Día Mundial de las Enfermedades

Raras. CIBERER organizó la quinta edición de la Jornada “Investigar es Avanzar”
óíí
el 27 de febrero en Madrid. Investigadores y afectados expusieron sus líneas de cola-
boracin en patologías neuromusculares y síndrome de Lowe. Además, investigadores ó
óó
del CIBERER han expuesto la utilidad del asesoramiento genético para los afectados

por enfermedades raras y los resultados de 36 años del primer registro español de un á
gran grupo de enfermedades raras: las anomalías congénitas. Este evento también ha

servido para que los investigadores del CIBERER y los afectados de FEDER presenten
su colaboracin en la visualización de la investigación.
ó

Adems, el da 7 de febrero de 2013 se celebró en la Fundación Jiménez Díaz de Ma-

drid la 8a Reunin de Investigación Traslacional y Medicina Individualizada. La ó

jornada estuvo organizada por la U704 liderada por la Dra. Ayuso, con la colaboración
del Instituto Roche.

La cuarta edicin del “CIBERER DNA Day”, celebrada en el Hospital Universita-

rio La Paz el 29 de abril, estuvo centrada en el uso de NGS en la práctica asisten-

cial. Esta jornada est dirigida por los doctores Pablo Lapunzina y Julián Nevado, de ó
la U753 CIBERER.
ó

Con el ttulo «Conocer la rareza, mejorar nuestras vidas», el Ministerio de Sa-

nidad, Servicios Sociales e Igualdad organiz el 24 de octubre una jornada científica ó
sobre investigacin traslacional, retos de la investigación y acciones del Instituto de á

Salud Carlos III (ISCIII) en materia de ER. En este encuentro, en el que también cola-

bora el propio ISCIII, participaron como moderadores y ponentes los doctores del CI-
BERER Pablo Lapunzina (U753), Francesc Palau (U732), Francesc Cardellach (U722),

Eduardo Tizzano (U705), Roberto Zarrabeitia (U707), Carmen Ayuso (U704), Belén ó
Prez (U746) y Manuel Posada (U758).
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Finalmente destacar que CIBERER junto con los otros 8 Centros de Investigación Bio- 20
L
mdica en Red (CIBER), divulgaron ocho casos prcticos de avances científicos con- A
NU
seguidos con la investigacin de excelencia en red en una mesa redonda celebrada en A
Barcelona en el marco de la Semana de la Ciencia. La doctora Elisenda Eixarch, coor- A
RI
dinadora de lnea de investigacin del Fetal Medicine Research Center y adscrita de la MO
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U719 CIBERER que lidera el doctor Eduard Gratacs, present su investigación trasla- óM
cional en medicina fetal en una mesa redonda organizada por los CIBER en el CEK de /
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Barcelona el 18 de noviembre. En este acto, cada uno de los CIBER explic en tono R
divulgativo un caso concreto de investigacin traslacional al servicio de los pacientes.
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