Page 41 - MemoriaER

www.ciberer.es

del Rocío, y muchas otras personas y entidades que participaron y cooperaron
desinteresadamente en el éxito de esta reunión. En las jornadas, se utilizó el

deporte como punto de encuentro con el que abordar temas de discapacidad
visual, formación, educación y salud de las personas con albinismo.

• CIBERER (U753) colaboró en la Jornada científica sobre 22q11 para padres
y profesionales que acogió el Hospital Universitario La Paz de Madrid el 11

de mayo. Especialistas de diversas disciplinas hablarán sobre los aspectos
moleculares de esta enfermedad rara, el desarrollo psicomotor y el aprendizaje,

los problemas psiquiátricos asociados al síndrome o las anomalías en fonación,

corazón o sistema inmunitario. En la jornada, se dieron cita investigadores,
responsables asistenciales y familiares de afectados.

• El Hospital de Sant Pau de Barcelona acogió una reunión de investigadores de

atrofia muscular espinal de toda España organizada por la U705 CIBERER el
ú
30 de mayo. Participaron representantes de las Unidades 702,703, 728 y 755, ááíá
además de otros 14 grupos de investigación y miembros del patronato de ú
á
FUNDAME, la fundación de familias y pacientes que apoya la investigación. En óó
ó
este encuentro, se realizó una puesta al día del proyecto GENAME («Defining
targets for therapeutic in SMA»), con comentarios a las distintas publicaciones

y tesis doctorales realizadas, y las perspectivas de nuevas colaboraciones en

diagnstico, investigación traslacional y tratamiento de esta enfermedad.

• Los doctores Jordi Surrallés, de la U745 CIBERER-Universitat Autònoma de Barcelona ó
(UAB) y Juan Bueren de la U710-CIEMAT organizaron la XIV Reunión de la Red óá

Nacional de Anemia de Fanconi en la UAB el 19 de junio. Asistieron alrededor de é
ñ
60 personas entre familiares de afectados, médicos especialistas e investigadores
bsicos. Durante la maana se celebraron dos reuniones paralelas: por un lado
óàé
los familiares que aprovecharon para poner en común y compartir sus respectivas é
experiencias, y en otra sala distinta se reunieron los médicos e investigadores é
ó
bsicos. En la sesin de la tarde, se hizo una reunión conjunta donde los familiares
ó
pudieron plantear a los especialistas las cuestiones que más les interesaban.
é
• Jornada sobre avances en el diagnóstico, investigación y terapia de
las hipoacusias hereditarias organizada por el doctor Miguel Ángel Moreno
á
(U728 CIBERER) en colaboracin con Isabel Varela-Nieto (U761) y José María óíí

Milln (U755), en la Universidad de Alcal de Henares el 10 de septiembre. En Á
este evento, participaron tambin representantes de las asociaciones de pacientes ñ

FIAPAS y CLAVE. En esta jornada se inform a los pacientes y profesionales de los

ltimos avances en el diagnstico gentico de esta patología mediante tecnologías
de ltima generacin (secuenciacin masiva y microrrays) y en el estudio de los

mecanismos de patognesis implicados como base para el desarrollo de terapias.
í

• Reunin informativa sobre las patologas asociadas a la premutación del
13
Sndrome de X Frgil, el pasado 29 de septiembre en Madrid, organizado por 20
las doctoras Montserrat Mil y Laia Rodrguez-Revenga, de la U726 CIBERER. L
UA
En este encuentro con afectados y familiares, se revisaron distintos aspectos N
diagnsticos, de tratamiento y de investigaciones recientes. Esta reunión se A
IA
enmarca en un programa intramural del CIBERER.
éR
MO
• I Encuentro Nacional de Familias con Nios Enfermos Mitocondriales, óE
M
celebrado en el CREER de Burgos del 13 al 17 de noviembre, en el que participaron /
los doctores Julio Montoya (U727), Miguel ngel Martn (U723), Jos Antonio óER
R
Snchez (U729) y Cecilia Jimnez-Mallebrera (U703). En este encuentro, se han BE
CI
presentado ponencias sobre enfermedades mitocondriales y la investigacin que
se realiza sobre ellas. Tambin se han dedicado varias charlas a la rehabilitacin,
41
ortopedia, musicoterapia y terapia con perros.