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PROGRAMAS HORIZONTALES

• Lanzamiento y mantenimiento del Registro de Enfermedades Raras del Instituto de
Investigación de Enfermedades Raras (IIER-ISCIII), cuyo coordinador es el Dr. Posada

(U758). Resultado de un Proyecto Intramural iniciado en 2009, con la participación de
otros grupos CIBERER: U711 (Dr. Carracedo), U714 (Dra. del Río), U747 (Dra. Webb),

U752 (Dra. Giraldo) y U754 (Dra. López-Trascasa).

• Mantenimiento de la Base de Datos de Anemia de Fanconi, cuyos coordinadores son

el Dr. Surrallés (U745) y el Dr. Bueren (U710), (junto con la Fundación Centro Nacional
de Investigaciones Oncológicas-CNIO y el Centro de Investigaciones Medioambientales

y Tecnológicas-CIEMAT).

• E-IMD European registry and network for Intoxication type Metabolic

Diseases. E-IMD es un proyecto en marcha de la DG-SANCO para crear un registro
en línea de enfermedades metabólicas raras. Dirigido por la Dra. Ugarte (U746) con la

participación del Dr. Artuch (U703), la Dra. Ribes (U737) y el Dr. Rubio (U739).
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• E-HOD European network and registry for homocystinurias and methylation íá

defects (E-HOD). E-HOD es un proyecto en marcha de la DG-SANCO para crear un

registro en línea de homocistinuria y otras enfermedades por defectos de metilación.
Dirigido por la Dra. Couce (U737) con la participación del Dr. Artuch (U703), el Dr. í
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Grinberg (U720) y la Dra. Pérez (U746).
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• Registro Europeo del Síndrome de Wolfram, Alström and Bardet-Biedl y otros
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sndromes diabéticos raros (European Registry of Wolfram, Alstrom, Bardet
Biedl and other rare diabetes syndromes- EURO-WABB), proyecto financiado por í
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la convocatoria DG-SANCO para la estandarización de los datos genéticos y clínicos ó
y el desarrollo de nuevos métodos diagnósticos. Liderado por la Dra. Nunes (U730), ´
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(junto con el Institut dInvestigació Biomèdica de Bellvitge y la Universidad de Vigo).
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• Registro aHUS/C3G: Registro de pacientes de Síndrome Hemolítico Urémico Atípico
ó
y Glomerulopatas C3. Junto con la Fundación Renal “Iñigo Álvarez de Toledo” y el
grupo del Dr. Rodrguez de Crdoba (U738)-CSIC.

• Registro de glucogenosis tipo V: Los doctores Antoni Andreu (U701) y Miguel
ngel Martn (U723) han coordinado un equipo multicéntrico de investigación que ha

elaborado un registro con los 239 casos diagnosticados en España de glucogenosis
tipo V, tambin conocida como enfermedad de McArdle. Los datos fenotípicos de este
ó
registro, publicados en el Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, evidencian

que los sntomas de intolerancia al ejercicio aumentan con la edad, pero son más leves
en aquellos afectados fsicamente activos.

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En definitiva, la actualizacin de registros sobre ERs es una de las actividades de traslación
con ms valor aadido a largo plazo, ya que permite conocer la epidemiología de estas pa-

tologas cuyo conocimiento es sesgado debido a la baja prevalencia de las mismas.
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Otras actividades de carcter traslacional: Participacin en encuentros íA
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y reuniones con asociaciones de pacientes
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Desde los distintos grupos de CIBERER se ha participado en encuentros y reuniones con RI
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asociaciones de pacientes, tales como:
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• La asociacin de ayuda a personas con albinismo ALBA, organiz su VII Jornada R
Informativa los das 4, 6 y 7 de abril en Huelva. El doctor Llus Montoliu (U756), BE
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miembro y activo colaborador de la asociacin particip en el encuentro. Estas sptimas
jornadas estuvieron dedicadas al tema de “Albinismo y Deporte” y contaron con la
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colaboracin de la Universidad de Huelva, el Centro Privado de Enseanza Virgen