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PROGRAMAS HORIZONTALES

• Título: “Guía para pacientes y familiares de neoplasia endocrina múlti-

ple tipo 1 (MEN 1)”

Resumen: Folleto Informativo dirigido a pacientes y familiares que explica de

forma resumida en qué consiste la neoplasia endocrina múltiples tipo 1 (MEN 1),
sintomatología y posibilidades terapéuticas.

Autores: Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición. CIBERER. IPSEN.

http://www.seen.es/docs/publico/enfermedades/otras/FolletoMen1_2.pdf

• Título: “Quiero saber qué es la HHT”

Resumen: Folleto informativo para pacientes y familiares que explica en qué
consiste la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) o enfermedad de Rendu
óí
Osler Weber, manifestaciones clínicas, genética, diagnóstico, tratamiento, emba-
razo y HHT, pediatría y HHT y centros de experiencia en HHT.
á
í
Autores: Dres. Carmelo Bernabeu y Ma Luisa Botella (U707).

http://www.ciberer.es/documentos/guias/Triptico%20Unidad%20HHT.pdf
ó
í
í

Las Guas Clnicas CIBERER se van incorporando regularmente a la Base de Da- é
tos de CIBERER (apartado “documentación” de la página web de CIBERER o di- ó

rectamente en http://www.ciberer.es/index.php?option=com_docman&task=cat_ ó
óú
view&gid=41&Itemid=194), favoreciendo su difusión al resto de grupos CIBERER, a í
profesionales sanitarios y al público en general.

óá
óé
Apoyo para el desarrollo de soluciones terapéuticas: ensayos clíni- ó
í
cos, terapias avanzadas y designación de fármacos huérfanos

é
CIBERER, en lnea con sus objetivos estratégicos, facilita y fomenta la participación á
de sus grupos de investigacin en ensayos nacionales e internacionales, encamina-
é
dos al desarrollo y validacin de terapias para las ER.
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CIBERER comenz en 2013 a potenciar ms activamente proyectos de investigación

en terapias avanzadas (terapia gnica, terapia celular e ingeniería tisular), pro-
yectos de investigacin pre-clnica y la investigación en biología de células madre, é
í
especialmente clulas iPS, con objeto de posibilitar futuros desarrollos de terapia
celular personalizada y medicina regenerativa. Tal y como se observa, tanto en las

ACCI concedidas (terapia gnica para MNGIE y terapia celular para enfermedades

mitocondriales), como en otros proyectos CIBERER de financiación externa (Anemia
de Fanconi y Autismo/sndrome de Williams). As como mediante la organización de

la Jornada de «Terapias Avanzadas para el tratamiento de Enfermedades Raras», el é

25 de octubre en el Palacio Municipal de Congresos de Madrid.
13
ó20
Adems, CIBERER acta como asesor y dinamizador de cualquier iniciativa en rela- L
cin con la designacin de frmacos hurfanos que pueda partir desde sus grupos de A
NU
investigacin. Esta designacin de frmaco hurfano es condicin para poder optar A
a las ayudas del programa Horizonte 2020 para la puesta en marcha de ensayos A
RI
clnicos en ER. CIBERER es sponsor del medicamento hurfano “Vector lentiviral MO
E
conteniendo el gen de la anemia de Fanconi A (FANCA)” para el tratamiento de esta M
enfermedad, desarrollado y validado por el Dr. Juan Bueren, jefe de grupo de la /
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U710 de CIEMAT.
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