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Plataforma de Bioinformática para

las Enfermedades Raras (BIER)

áá

La plataforma de Bioinformática para Enfermedades Raras (BIER) configura un grupo óó
á
de trabajo de carácter transversal cuya principal misión es la de colaborar con los ó

grupos experimentales que trabajan con datos genómicos, dándoles soporte tanto óó
informtico como científico para el análisis e interpretación de dichos datos.
ó
La base de esta plataforma la constituye el conocimiento técnico y las líneas de in- éá

vestigacin fuertes de los grupos bioinformáticos del CIBERER: la genómica funcional í

y el anlisis de datos genómicos, transcriptómicos y de secuenciación masiva de la
U715, dirigida por el Dr. Joaquín Dopazo y la experiencia en proteómica y la biología óá

de sistemas de la U741, dirigida por la Dra. Francisca Sánchez.
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í
Puesta en marcha en 2012, BIER se ha convertido en un elemento aglutinador y de á
sinergia dentro del CIBERER. Esto implica favorecer la formación de pequeños grupos

transitorios para trabajar sobre proyectos colaborativos comunes e incorporar los

grupos con intereses bioinformticos a la estructura de colaboración del BIER.

La secuenciacin masiva ha traido a los laboratorios de muchos grupos del CIBE-
RER una nueva generacin de datos de complicado manejo e interpretación, que

requieren de la bioinformtica. Esta tendencia es, además, claramente creciente. Sin
í
olvidar, que en 2011 CIBERER puso en marcha un Programa de “Genes en Enferme-
dades Raras No Diagnosticadas” que ha dado lugar a toda una serie de proyectos

como refuerzo a las lneas de trabajo de los grupos de investigación en este sentido
para dar respuesta a casos de muestras de pacientes que todavía no contaban con

un diagnstico gentico identificado.
í
Finalmente la peculiaridad de las ER: la disponibilidad de pocas muestras en un í

escenario genmico requiere del desarrollo de metodologas de análisis y de herra- ú
mientas bioinformticas especficas, no disponibles en la bioinformática convencional.

En este sentido las acciones 2013 que ha ido desarrollando la plataforma han sido:
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20
L
UA
Objetivo 1: Dar visibilidad a BIER, tanto dentro de CIBERER N
A
como fuera
IA
R
MO
E
• Mantenimiento de la pgina web especfica informativa con las herramientas M
/
de anlisis disponibles.
ER
R
• Creacin de una versin beta de herramienta en lnea para el filtrado de va- BE
riantes genmicas, estando previsto su lanzamiento pblico para 2014.
CI

• Se mantuvo el sistema que facilita y posibilita el soporte a grupos, principal-
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mente basado en un esquema colaborativo, dentro de las posibilidades del BIER.