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PLATAFORMAS TRANSVERSALES

Objetivo 2: Apoyar el trabajo de CIBERER en campos estratégicos

de alto nivel competitivo:

• Se dio apoyo al análisis de los datos de ultrasecuenciación provenientes del CNAG
y del MGP de la iniciativa de proyectos de análisis genómicos de familias promo-

vido desde CIBERER.

• Se prestó apoyo más específico en los casos requeridos: apoyo a distintos nive-

les, desde el procesamiento primario de los datos hasta la aplicación de técnicas
más sofisticadas con potencial predictivo de función y localización de dianas,

como por ejemplo la aplicación de distintos métodos de predicción funcional y

otros basados en minería de redes de interacción.
íá
• Para algunos proyectos se realizaron genotipados a gran escala, transcriptómica ú
con microarrays o RNA-seq, análisis de proteomas y su proyección sobre interac-
ó
tomas, etc.

é
Objetivo 3: Generar un valor añadido fomentando colaboraciones íú

entre grupos del CIBERER.
ó
Este objetivo contempla la colaboración con grupos de investigación del CIBERER para el óé

desarrollo conjunto de proyectos de investigación tanto intramurales como de otros tipos.

Dentro de las colaboraciones realizadas con los grupos CIBERER se diferencian varios
óá
niveles de ayudas realizados a lo largo de 2013:

• Proyectos de asesoramiento: BIER ha aconsejado sobre las herramientas de aná-
lisis a usar a grupos de experiencia.
ó
• Proyectos de apoyo: BIER ha proporcionado apoyo y se ha implicado en el análisis í
á
de datos genmicos de uno o varios grupos.
ó
• Proyectos de desarrollo: los grupos CIBERER han sugerido un desarrollo que el ó

BIER ha llevado a cabo.

Se pretende que la plataforma BIER llegue a tener un alto grado de interacción con

Orphanet ya que mucha de la informacin contenida en esta base de datos internacio- óó
nal puede ser usada para cumplimentar información sobre las ER y sus posibles etio-

logas, origen gentico, interrelacin de sintomatología, etc. posibilitando el estudio
de enfermedades de forma integrativa. Por otra parte, muchas de las herramientas de

anlisis podran ser a su vez implementadas en Orphanet. Por el momento esta inte- á

rrelacin es an incipiente.

Por ltimo, la plataforma BIER, tena como propsito formar a los investigadores CI-
BERER en las aplicaciones bioinformticas relacionadas con el análisis de datos genó- 13
20
micos. En este sentido en 2013:
L
A
NU
A
Objetivo 4: Formacin mediante cursos o visitas de trabajo.
A
RI
MO
E
• Se organiz el curso PhenUMA “Introduccin al anlisis de redes fenotípicas y M
/
funcionales en enfermedades raras” coordinado por investigadores de la U741 en ER
R
la Universidad de Mlaga.
BE
CI
• A travs del programa de movilidad de CIBERER, BIER ha recibido 12 investiga-
dores CIBERER en su centro de trabajo, 8 de ellos jefes de grupo y otros cuatro
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beneficiarios de ayudas de formacin CIBERER para movilidad intramural. Con