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estas visitas y estancias cortas se han podido analizar casos de estudio real y han podido aprender

a analizar sus datos con herramientas bioinformáticas mediante el conocimiento complementario

de ambas partes.

Publicaciones resultado directo de la actividad BIER, más allá de las lideradas por los grupos con apoyo
de los filtrados e interpretación de datos realizados por BIER:
íáá
á

• G-c a, o a, F J, r c, c e, r-s P, b s, M b, l-s a,
arcaazorlayarzabalortoblesasteJónuizalaodoyerineroóPezala
doPazo J, nunes V, uGarte M, artuch r, Palacín M, rodríGuez-PoMbo P. Two Novel Mutations in the BCKDK í
ó
Gene (Branched-Chain Keto-Acid Dehydrogenase Kinase) are Responsible of a Neurobehavioral
Deficit in two Pediatric Unrelated Patients. Hum. Mutat. 2014.

• c-M M, P e, l-M l, t r, d J, M G, G-d r. Combined
de astroiroMaresorésottaondaoPazoarFanyonzàlezuarte
genetic and high-throughput strategies for molecular diagnosis of inherited retinal dystrophies.
é
PLoS ONE. 2014; 9(2):e88410.

• tort F, Garca-silVa Mt, Ferrer-cortès X, naVarro-sastre a, García-Villoria J, coll MJ, Vidal e, JiMénez-
a J, d J, b P, e o, r a. Exome sequencing identifies a new mutation in
lMaznoPazorioneslPeleGibes
SERAC1 in a patient with 3-methylglutaconic aciduria. Mol. Genet. Metab. 2013; 110: 73–77.

• G- P M, M-V c, s-l J, V-b a, b-G n, r a, G-a
onzlezdelozondezidalantoyoóPezelaozaraVoiluedaarcíalonso
l, Vzquez-Marouschek c, doPazo J, borreGo s, antiñolo G. Whole-exome sequencing identifies novel
compound heterozygous mutations in USH2A in Spanish patients with autosomal recessive retinitis

pigmentosa. Mol. Vis. 2013;19:2187-95.

• M i, s F, s r, d M a, a r, e P, b M, d J. Genome Maps, a
edinaalaVertanchezearialonsoscobarledaoPazo
new generation genome browser.” Nucleic Acids Res. 2013; 41:W41-W46.

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