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Grupos de Investigación
Publicaciones científicas más relevantes
JianG q, arnoLD S, Heanue t, KiLamBi Kp, Doan B, Kapoor a, et aL. Functional loss of semaphorin 3C and/ or semaphorin 3D and their epistatic interaction with ret are critical to Hirschsprung disease liabili- ty. American journal of human genetics. 2015 Apr 2;96(4):581-96. PubMed PMID: 25839327. Pubmed Central PMCID: 4385176.
Luzon-toro B, BLeDa m, navarro e, GarCía-aLonSo L, ruiz-Ferrer m, meDina i, et aL. Identification of epis- tatic interactions through genome-wide association studies in sporadic medullary and juvenile papi- llary thyroid carcinomas. BMC medical genomics. 2015;8:83. PubMed PMID: 26690675. Pubmed Cen- tral PMCID: 4685628.
Luzon-toro B, eSpino-paiSan L, FernánDez rm, mar- tin-SánCHez m, antinoLo G, BorreGo S. Next-genera- tion-based targeted sequencing as an efficient tool
A destacar
El grupo ha recibido financiación de agencias exter- nas en proyectos nacionales (ISCIII: PI13/01560 y el proyecto Intrasalud PI11/02923) y autonómicos de la Consejería de Salud (PI-0105-2011) y de la Consejería de Economía, Innovación, Ciencia y Empresa (Proyec- tos de Excelencia: CTS-7447 y CTS-1664) de la Junta de Andalucía, y un proyecto de la Fundación Ramón Areces (CIVP16A1856). Dentro del convenio de cola- boración en la “Acción Multidisciplinar en Enferme- dades Raras y Medicina Personalizada” financiado por CDTI-FEDER Innterconecta (EXP000528 87/ITC- 20111037), se ha desarrollado un módulo de medici- na personalizada, usando las Distrofias Hereditarias de Retina como modelo. Este módulo comprende el análisis bioinformático completo y la generación de un informe de diagnóstico que enlaza con la historia clínica digital. También es destacable un estudio que muestra que el alelo común del gen USH2A, p.C759F, no es patogénico en homocigosis, de forma que to- das las familias diagnosticadas con esta variante en homocigosis deberían ser revaluadas.
En cuanto a la actividad cooperativa, el grupo ha pu- blicado seis artículos, dos de ellos fruto de la cola-
for the study of the genetic background in Hirschs- prung patients. BMC medical genetics. 2015;16:89. PubMed PMID: 26437850. Pubmed Central PMCID: 4595130.
Luzon-toro B, Gui H, ruiz-Ferrer m, Sze-man tanG C, FernánDez rm, SHam pC, et aL. Exome sequencing re- veals a high genetic heterogeneity on familial Hirs- chsprung disease. Scientific reports. 2015;5:16473. PubMed PMID: 26559152. Pubmed Central PMCID: 4642299.
pozo mG, Bravo-GiL n, menDez-viDaL C, montero-De-eSpi- noSa i, miLLan Jm, Dopazo J, et aL. Re-evaluation casts doubt on the pathogenicity of homozygous USH2A p.C759F. American journal of medical genetics Part A. 2015 Jul;167(7):1597-600. PubMed PMID: 25823529.
boración internacional, uno dentro del Consorcio In- ternacional de la Enfermedad de Hirschsprung. Los cuatro restantes, son colaboraciones con Unidades CIBERER (U706, U715 y U735).
Asimismo, se ha realizado por primera vez la se- cuenciación de exoma completo en familias con la enfermedad de Hirschsprung (HSCR), obteniendo un notable grado de heterogeneidad génica, expli- cando la dificultad del consejo genético en HSCR. Además, se ha diseñado y validado un panel de ge- nes asociados a HSCR, como herramienta eficiente para el cribado genético preliminar en pacientes.
En la línea de cáncer de tiroides, se han detectado interacciones génicas epistáticas (formadas por un ncRNA y un gen), dos en cáncer medular y tres en papilar juvenil, que son tumores poco caracteriza- dos molecularmente.
Por último, se ha aplicado el diagnóstico genético preimplantatorio en familias con hemofilia y en pare- jas con Síndrome X-Frágil, lo que supone una opción reproductiva para familias afectas y un logro para el Sistema Público de Salud en estas patologías.
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