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Publicaciones científicas más relevantes
Grupos de Investigación
reDDY p, oCampo a, SuzuKi K, Luo J, BaCman Sr, WiLLiamS SL, SuGaWara a, oKamura D, tSuneKaWa Y, Wu J, Lam D, XionG X, montSerrat n, eSteBan Cr, Liu GH, San- CHo-martínez i, manau D, CiviCo S, CarDeLLaCH F, DeL mar o’CaLLaGHan m,CampiStoL J, zHao H, CampiStoL Jm, moraeS Ct, izpiSua BeLmonte JC. Selective elimination of mitochondrial mutations in the germline by genome edi- ting. Cell. 2015 Apr 23;161(3):459-69.
ormazaBaL a, CaSaDo m, moLero-LuiS m, montoYa J, raHman S, aYLett SB, HarGreaveS i, HeaLeS S, artuCH r. Can folic acid have a role in mitochondrial disorders?. Drug Discov Today. 2015 Nov;20(11):1349-54.
Serrano m, De DieGo v, muCHart J, CuaDraS D, FeLipe a, maCaYa a, veLázquez r, poo mp, FonS C, o’CaLLaGHan mm, GarCía-CazorLa a, BoiX C, roBLeS B, CarrataLá F, Gi- róS m, BrioneS p, Gort L, artuCH r, pérez-CerDá C, Jae- Ken J, pérez B, pérez-DueñaS B. Phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG): ataxia and cerebellar assess- ment. Orphanet J Rare Dis. 2015 Oct 26;10:138.
KöLKer S, vaLaYannopouLoS v, BurLina aB, SYKut-Ce- GieLSKa J, WiJBurG Fa, teLeS eL, zeman J, DioniSi-viCi C, Barić i, KaraLL D, arnouX JB, avram p, BaumGartner
A destacar
El grupo se ha consolidado en el año 2015, ya que todos sus IPs mantienen proyectos activos financia- dos por fondos públicos, principalmente el ISCIII.. A destacar que dos IPs emergentes han conseguido por primera vez financiación del FIS (Drs. Serrano y Ormazabal) en relación con proyectos de investiga- ción en enfermedades raras. Uno de ellos e el área de los defectos congénitos de la glicosilación y el otro con la búsqueda de nuevos biomarcadorez en trastornos neurometabólicos.
En relación con los resultados de investigación se ha mantenido el nivel de publicación de años ante- riores, con un fuerte componente traslacional y de colaboración con grupos nacionales e internaciona- les. Por ejemplo, la Dra. García-Cazorla ha liderado la publicación de artículos como resultado de un registro europeo de enfermedades genéticas mino- ritarias por intoxicación, de los que se han derivado recomendaciones y guías clínicas.
mr, BLaSCo-aLonSo J, BoY Sp, raSmuSSen mB, BurGarD p, CHaBroL B, CHaKrapani a, CHapman K, CortèS i SaLa- DeLaFont e, CouCe mL, De meirLeir L, DoBBeLaere D, Fur- Lan F, GLeiCH F, GonzáLez mJ, GraDoWSKa W, GrüneWaLD S, HonziK t, HörSter F, ioannou H, JaLan a, HäBerLe J, HaeGe G, LanGereiS e, De LonLaY p, martineLLi D, matSu- moto S, müHLHauSen C, murpHY e, De BauLnY Ho, ortez C, peDrón CC, pintoS-moreLL G, pena-quintana L, rama- Dža Dp, roDriGueS e, SCHoLL-BürGi S, SoKaL e, Summar mL, tHompSon n, vara r, pinera iv, WaLter JH, WiLLiamS m, LunD am, GarCía CazorLa a. The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype. J Inherit Metab Dis. 2015 Nov;38(6):1059-74.
aSenCio C, roDríGuez-HernánDez ma, BrioneS p, mon- toYa J, CortéS a, emperaDor S, GaviLán a, ruiz-peSini e, YuBero D, montero r, pineDa m, o’CaLLaGHan mm, aL- Cázar-FaBra m, SaLviati L, artuCH r, navaS p. Severe encephalopathy associated to pyruvate dehydrogenase mutations and unbalanced coenzyme Q10 content. Eur J Hum Genet. 2016 Mar;24(3):367-72.
Como hecho relevante respecto a nuestras relacio- nes con asociaciones de pacientes, hemos ayuda- do a crear la asociación Española de pacientes con defecto de la neurotransmisión, que organizó su primera reunión en Valencia durante el año 2015. Dicha reunión fue registrada en la web del CIBERER.
Por último, nuestro Hospital ha experimentado un cambio importante en el año 2015 en relación con las enfermedades raras. Se ha hecho una apuesta fuerte por crear el Instituto pediátrico de enferme- dades raras (IPER) con la incorporación del Dr. Fran- cesc Palau, que será el encargado de liderarlo.
Institución: Fund. para la Investigación y Docencia Sant Joan de Deu
Contacto: Hospital Sant Joan de Deu · C/ Santa Rosa, 39-57.08950 Esplugues de Llobregat · Tel.: 93 280 61 69 E.mail: [email protected] · Web: http://www.hsjdbcn.org
CIBERER I Memoria anual 2015 I 45