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Grupos de Investigación
Grupo U703
Programa: Medicina Metabólica Hereditaria Investigador Principal: Artuch Iriberri, Rafael
Integrantes
CONTRATADOS: Molero Luis, Marta | Montero Sánchez, Raquel.
ADSCRITOS: Armstrong Moron, Judith | Campistol Plana, Jaume | Fons Estupiña, María del Carmen | García Cazorla, María Ángeles | Jiménez Mallebrera, Cecilia | Jou Muñoz, Cristina | Martorell Sampol, Loreto | Nascimento Osorio, Andres | Ormazabal Herrero, Aida | Pérez Dueñas, Belén | Serrano Gimaré, Mercedes.
Principales líneas de investigación
• Fenilcetonuria y otras aminoacidopatías.
• Enfermedadesmitocondrialespordefectosdela fosforilación oxidativa y deficiencia de coenzima Q10.
• Defectos neurometabólicos de la síntesis de neu- rotransmisores y pterinas, y defectos del trans- porte de glucosa al cerebro. Desde el año 2003, hemos implementado el estudio de estas enfer-
medades neurometabólicas, ofreciendo este ser- vicio a diversos centros en España, Portugal, Gre- cia, Argentina, Chile, la India y Turquía.
• Distrofiasmuscularesenlainfancia.
• Defectos congénitos de la glicosilación.
• Trastornosdelmovimientoenelámbitopediátrico.
44 I Memoria anual 2015 I CIBERER