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• Dinámica mitocondrial y autofagia: I) papel de la dinámica mitocondrial y de la autofagia (y mitofagia) en modelos celulares de enfermedades mitocondriales; II) Alteraciones mitocondriales y de la ruta autofágica en un modelo murino de enfermedad injerto contra huésped.
• Estudio del consumo de oxígeno en pacientes como marcador de enfermedad mitocondrial.
Publicaciones científicas más relevantes
• Garcia-Consuegra I., Blazquez A., Rubio J.C., Arenas J., Ballester-Lopez A., Gonzalez-Quintana A. et al. Taking advantage of an old concept, “illegitimate transcription”, for a proposed novel method of genetic diagnosis of McArdle disease. Genetics in Medicine. 2016;18(11):1128-1135.
• Pérez-Pérez R, Lobo-Jarne T, Milenkovic D, Mourier A, Bratic A, García-Bartolomé A et al. COX7A2L Is a Mitochondrial Complex III Binding Protein that Stabilizes the III2+IV Supercomplex without Affecting Respirasome Formation.Cell reports. 2016;16(9):2387-98.
• Martin M.A., Garcia-Silva M.T., Barcia G., Delmiro A., Rodriguez-Garcia M.E., Blazquez A. et al. The homozygous R504C mutation in MTO1 gene is responsible for ONCE syndrome. Clinical Genetics. 2016.
• Fiuza-Luces C., Nogales-Gadea G., Garcia-Consuegra I., Pareja-Galeano H., Rufian-Vazquez L., Perez L.M. et al. Muscle Signaling in Exercise Intolerance: Insights from the McArdle Mouse Model. Medicine and Science in Sports and Exercise. 2016.
• Fiuza-Luces C., Santos-Lozano A., Garcia-Silva M.T., Martin-Hernandez E., Quijada-Fraile P., Marin- Peiro M. et al. Assessment of resting energy expenditure in pediatric mitochondrial diseases with indirect calorimetry. Clinical Nutrition. 2016.
A destacar
A nivel clínico-traslacional somos CSUR de enfermedades mitocondriales y metabólico hereditarias (coordinadora Dra. García-Silva), y hemos accedido a las redes europeas de referencia (ERN). Utilizando metodologías basadas en NGS hemos identificado nuevas mutaciones mutaciones en genes asociados relacionados con la función OXPHOS y asociaciones a fenotipos más complejos (gen ATP8A2 y gen MTO1
- Dr. Martínez-Azorín). Hemos estudiando el papel de la proteína COX7A2L en la ruta de ensamblaje de los supercomplejos y el respirasoma mitocondrial (Dra. Ugalde). Hemos evaluado parámetros de calorímetria indirecta en pacientes pediátricos (Dra. Silva y Dra Morán). En colaboración con la U701 (Dr. Martí), hemos avanzado en el proyecto multicéntrico medicina personalizada ISCIII-FIS, identificando nuevos pacientes mediante NGS con mutaciones en genes nucleares asociados a mantenimiento de mtDNA, y estableciendo específicamente los parámetros clínicos/laboratorio de evaluación del tratamiento con nucleósidos
en pacientes con mutaciones gen TK2 (Dra. Domínguez). Nos encontramos en la fase final de proyecto intramural ACCI (junto U713 y U701) sobre detección de biomarcadores tisulares proteicos bionergéticos diferenciales del fenotipo PEO mitocondrial. Con la Dra. Desviat (U746), hemos colaborado sobre disfunción mitocondrial en la acidemia propiónica. En colaboración con Prof. Simarro (UValladolid) hemos investigado el papel de la proteína FASTKD3 en la regulación post-transcripcional mitocondrial.
En enfermedad de McArdle (GSDV) hemos finalizado el proyecto UE de Registro Europeo de pacientes,
y hemos publicado varios artículos relativos a la genética, fisiopatología y de intervención con ejercicio físico colaboración con U701; IGTIP (Dra. Nogales-Gadea) y UEM (Prof. Lucía); y estamos desarrollando un proyecto ISCIII (Dr. Arenas) en el ámbito de la proteómica/genómica del GSDV, así como un reciente ACCI aprobado.
En ELA hemos participado en grandes estudios internacionales para identificar de nuevos genes asociados a la enfermedad (Dr. Garcia-Redondo).
ER
grupos de investigación 107