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investigador PrinciPal
Martín Casanueva, Miguel Ángel
Servicio Madrileño de Salud
Hospital Univ. 12 de Octubre. Av. de Córdoba S/N.
Centro de Actividades Ambulatorias
6a Pl. Bloque D, Pasillo 1. 28041 Madrid
(+34) 91 779 27 85 [email protected] Web de grupo
INTEGRANTES
Contratados: Blázquez Encinar, Alberto | Jiménez García, Sara
Adscritos: Arenas Barbero, Joaquín | Atencia Cibreiro, María Gabriela | Del Hoyo Gordillo, Pilar | Delmiro Magdalena, Aitor | Domínguez González, Cristina | Esteban Pérez, Jesús | Fiuza Luces, Carmen | García Redondo, Alberto | García Silva, María Teresa | García-Consuegra Galiana, Inés | Juárez Rufián, Alexandra | Martínez Azorín, Francisco | Morán Bermejo, María Jesús | Rubio Muñoz, Juan Carlos | Rufián Vázquez, Laura | Ugalde Bilbao, Cristina
Principales líneas de investigación
• Enfermedades mitocondriales e intolerancias al ejercicio: aplicación y desarrollo de nuevos métodos y estandarización de los mismos de diagnóstico molecular e implementación de sistemas de control calidad de diagnostico molecular. Identificación de nuevos genes y caracterización de nuevas mutaciones.
• Bases bioquímicas y moleculares de deficiencias de complejo I y complejo III de cadena respiratoria mitocondrial.
• Evaluación de los complejos respiratorios y del respirasoma por electroforesis nativa y su translación a la clínica.
• Identificación y validación de biomarcadores de enfermedades mitocondriales.
• Otras líneas de enfermedades raras extra-mitocondriales: Intolerancias metabólicas al ejercicio:
Registros, historia natural y relación genotipo-fenotipo en la glucogénesis tipo V (enfermedad de McArdle) o Esclerosis lateral amiotrófica: aplicación de modelos celulares y animales para el conocimiento de las bases moleculares y fisiopatológicas de la ELA familiar.
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PROGRAMAS
Medicina Mitocondrial y Neuromuscular