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investigador PrinciPal
Martí Seves, Ramón
Fundación Hospital Universitario Vall d’Hebron - Institut de Recerca (VHIR) Hospital Vall d’Hebron Passeig Vall d’Hebron, 119-129 08035 Barcelona
(+34) 934894054 [email protected] Web de grupo
INTEGRANTES
Contratados: Cámara Navarro, Yolanda | Pinós Figueras, Tomás
Contratados a cargo de proyecto: Blázquez Bermejo, Cora | Molina Granada, David
Adscritos: Andreu Periz, Antonio Luis | Brull Cañagueral, Astrid | Carreño Gago, Lidia | García Arumí, Elena | Melía Grimal, María Jesús | Ortega González, Francisco Javier | Torres Torronteras, Javier
Principales líneas de investigación
• Estudio de los mecanismos de patogenicidad de mutaciones de genes estructurales del DNA mitocondrial (mtDNA).
• Estudio genético y bioquímico de los síndromes de depleción del DNA mitocondrial: MNGIE, depleción por déficit de TK2 y por déficit de dGK y otros. Implicaciones en el control del pool de nucleótidos.
• Estudio de posibles aproximaciones terapéuticas para la enfermedad MNGIE y otros síndromes de
depleción del DNA mitocondrial.
• Enfermedad de McArdle: estudio de los mecanismos fisiopatológicos involucrados y de potenciales
aproximaciones terapéuticas.
• Caracterización e investigación de los mecanismos fisiopatológicos implicados en la distrofia muscular
de cinturas dominante debida a mutaciones en el gen TNPO3 (LGMD1F).
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PROGRAMAS
Medicina Mitocondrial y Neuromuscular