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investigadora PrinciPal
Marfany Nadal, Gemma
Universidad de Barcelona
Facultad de Biología. Diagonal, 643
08028 Barcelona
(+34) 93 402 15 02 [email protected] Web de grupo
INTEGRANTES
Contratados: Andrés Ventura, María Rosa
Adscritos: De Castro Miró, Marta | González Duarte, Roser
Principales líneas de investigación
Unidad U718
Mi investigación como investigadora senior siempre se ha enmarcado dentro de la genética molecular humana, colaborando estrechamente con el grupo del Dr. González-Duarte, con quien he publicado numerosos artículos y co-supervisado varias tesis doctorales. Inicialmente, nuestro grupo de investigación se dedicó a identificar genes humanos en el cromosoma 21, supuestamente involucrados en el síndrome de Down. Como resultado, se identificó USP25, un nuevo gen en el cromosoma 21 que codifica para
un enzima deubiquitinante. Durante tiempo nos dedicamos a estudiar su estructura, productos transcripcionales, interacciones y regulación proteica. Otras líneas de investigación tenían como objetivo contribuir al estudio de las bases genéticas de la enfermedad de Alzheimer y la diabetes. Durante la
última década, he estado principalmente interesada en la búsqueda de nuevos genes causantes de distrofias de retina. Además de generar un considerable número de artículos, muy citados en el campo
de la genética molecular de la visión, también presentamos una solicitud de patente con el diseño de un chip de alto rendimiento para la distrofia retiniana diagnóstico genético, que se ha ampliado y se utiliza actualmente en el diagnóstico genético de Familias con retinitis pigmentosa, amaurosis congénita de Leber, acromatopsia, coroidemia y distrofia cónica. En la actualidad, la mayoría de nuestros objetivos de investigación se centran en el diagnóstico genético-molecular y la identificación de genes en las distrofias de retina, así como en el análisis de los genes funcionales identificados, ya sea en cultivos celulares o en organismos modelo, generando animales knockdown (pez cebra), knockout (ratón) y últimamente, ratones modelo con la innovadora técnica de edición génica por CRISPR.
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PROGRAMAS
Patología Neurosensorial