Page 103 - CIBERER-2016-cast

Publicaciones científicas más relevantes
• De Castro-Miro M., Tonda R., Escudero-Ferruz P., Andres R., Mayor-Lorenzo A., Castro J. et al. Novel candidate genes and a wide spectrum of structural and point mutations responsible for inherited retinal dystrophies revealed by exome sequencing. PLoS ONE. 2016;11(12).
• Esquerdo M., Grau-Bove X., Garanto A., Toulis V., Garcia-Monclus S., Millo E. et al. Expression Atlas of the Deubiquitinating Enzymes in the Adult Mouse Retina, Their Evolutionary Diversification and Phenotypic Roles. PLoS ONE. 2016;11(3).
• Masoumi K.C., Marfany G., Wu Y., Massoumi R. Putative role of SUMOylation in controlling the activity of deubiquitinating enzymes in cancer. Future Oncology. 2016;12(4):565-574.
A destacar
Durante 2016, cambiamos IP en la unidad U718, siendo la IP saliente, Roser Gonzalez, y la actual, Gemma Marfany.
Entre las actividades científicas cabe destacar la creación de dos modelos murinos de distrofias de retina mediante edición genómica por CRISPR/Cas9, generando grandes y pequeñas deleciones. Este proyecto se inició con una Acción Intramural del CIBERER, ACCI2015- MODCELANI_CRISPR, proyecto conjunto liderado por el IP del U756, Lluís Montoliu, y continuado en la nueva ACCI 2016_FENOCRISPR, que
aborda el fenotipado de estos modelos. Nuestros estudios en modelos animales nos llevaron a publicar un protocolo que compara la expresión génica en retinas de ratón y pez cebra para efectuar ensayos funcionales por knockdown mediante morfolinos en embriones de pez cebra (protocolo publicado en Methods in Molecular Biology, Toulis et al., 2016, no incluido en la memoria). Además, hemos avanzado en el diagnóstico genético de distrofias de retina mediante secuenciación masiva (WES), con la identificación de nuevos genes causativos. También cabe destacar nuestra implicación con pacientes y sus asociaciones, organizando dos simposios, uno a finales del 2015 (con otras unidades del CIBERER) y en 2016, mayoritariamente dirigido a pacientes, familiares y asociaciones.
En resumen, en 2016 hemos: 1) publicado tres artículos y un protocolo directamente relacionados con ERs; 2) presentado resultados en congresos internacionales (cuatro) y nacionales (ocho); 3) obtenido financiación mediante implementación de ACCI-2015, y concesión de ACCI-2016; 4) obtenido financiación en el Programa Nacional de Retos para la sociedad (2017-2019); 5) organizado un workshop científico (octubre 2015) y otro de divulgación científica (octubre 2016) sobre enfermedades raras, siempre con
la presencia de pacientes y asociaciones; 6) participado en congresos organizados por asociaciones de pacientes (noviembre 2016); 7) participado en proyecto europeo COST para formación de nuevos científicos (PROTEOSTASIS BM1307).
ER
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