Page 105 - CIBERER-2016-cast

Publicaciones científicas más relevantes
• Torres-Torronteras J., Cabrera-Perez R., Barba I., Costa C., De Luna N., Andreu A.L. et al. Long-Term Restoration of Thymidine Phosphorylase Function and Nucleoside Homeostasis Using Hematopoietic Gene Therapy in a Murine Model of Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy. Human Gene Therapy. 2016;27(9):656-667.
• Garcia-Consuegra I., Blazquez A., Rubio J.C., Arenas J., Ballester-Lopez A., Gonzalez-Quintana A. et al. Taking advantage of an old concept, “illegitimate transcription”, for a proposed novel method of genetic diagnosis of McArdle disease. Genetics in Medicine. 2016;18(11):1128-1135.
• Dalla Rosa I., Camara Y., Durigon R., Moss C.F., Vidoni S., Akman G. et al. MPV17 Loss Causes Deoxynucleotide Insufficiency and Slow DNA Replication in Mitochondria. PLoS Genetics. 2016;12(1).
• Fiuza-Luces C., Nogales-Gadea G., Garcia-Consuegra I., Pareja-Galeano H., Rufian-Vazquez L., Perez L.M. et al. Muscle Signaling in Exercise Intolerance: Insights from the McArdle Mouse Model. Medicine and Science in Sports and Exercise. 2016.
• Badia R., Angulo G., Riveira-Munoz E., Pujantell M., Puig T., Ramirez C. et al. Inhibition of herpes simplex virus type 1 by the CDK6 inhibitor PD-0332991 (palbociclib) through the control of SAMHD1. Journal of Antimicrobial Chemotherapy. 2016;71(2):387-394.
A destacar
Hemos obtenido designación de medicamento huérfano por la EMA para dos tratamientos potenciales de la glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle): valproato (EU/3/16/1734) y triheptanoina (EU/3/16/1710).
Hemos emitido una patente para el tratamiento del síndrome de depleción del mtDNA con nucleósidos (VHIR al 70%, CIBER al 30%). Las negociaciones con la empresa Meves Pharmaceuticals para firmar una opción de licencia están en curso. Además, otra patente administrada por la Columbia University (Nueva York) para el tratamiento de la deficiencia de TK2 con nucleósidos, en la que Ramon Martí tiene el 20% de participación, ha sido licenciada recientemente a Meves Pharmaceuticals también.
Se nos ha concedido un proyecto de 3 años (2017-2019), centrado en la deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 1 (COXPD1), causada por mutaciones en el gen GFM1 que codifica el factor de elongación mitocondrial G1. El objetivo principal del proyecto es la generación y caracterización de un modelo murino de la enfermedad. El proyecto será financiado con fondos de la Fundación Mencía y Fundació La Caixa y es gestionado por el CIBER.
El proyecto EUROMAC, un registro europeo de la enfermedad de McArdle y otras glucogenosis musculares financiado por CHAFEA y coordinado por este grupo, ha sido cerrado con éxito (diciembre de 2016) con más de 250 pacientes registrados. Se han obtenido fondos para la continuidad y ampliación del registro EUROMAC como se indica a continuación.
Tomàs Pinós, miembro de nuestro grupo y contratado por el CIBER, ha obtenido un proyecto financiado por el ISCIII (PI16/01492), cuyos principales objetivos son profundizar en el estudio del modelo murino de la enfermedad de McArdle y ensayar posibles abordajes terapéuticos. El proyecto incluye también fondos para el mantenimiento del registro EUROMAC. Por lo tanto, CIBERER está patrocinando el mantenimiento de este registro europeo durante al menos 3 años más (2017-2019).
ER
grupos de investigación 105