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Medicina Genética
Coordinador: Ángel Carracedo
El programa de Medicina Genética sigue liderando la puesta en marcha de la implementación de la NGS y otras aplicaciones ómicas a la práctica diagnóstica de los hospitales.
La acción más estratégica en este sentido ha sido el proyecto CIBERER colaborativo, liderado por
el grupo del Dr. Dopazo (U715), para desarrollar un sistema piloto de almacenamiento y gestión de
datos genómicos (exomas o paneles grandes). En el proyecto participaron siete hospitales de cuatro comunidades autónomas: La Paz, Fundación Jiménez Díaz, Ramón y Cajal, CBM (Madrid), Virgen del Rocío (Sevilla), Hospital del Mar (Barcelona), HU La Fe (Valencia). Esta y otras iniciativas nos siguen permitiendo descubrir nuevos genes involucrados en ER y un ejemplo de ello son los descubrimientos como:
• En el campo de la trombofilia hereditaria, destacamos la identificación de la base molecular de una proporción muy relevante de casos con deficiencia de antitrombina sin mutaciones en el gen codificante (SERPINC1) por el grupo del Dr. Vicente (U765).
• Por otra parte, se publicó el primer catálogo de la variación genética de la población española sana. Trabajo realizado conjuntamente por el grupo del Dr. Dopazo (U715) y el Dr. Antiñolo (U702). Dopazo et al, Mol Biol Evol.2016 Jan 13.
En las líneas de investigación sobre terapias ha habido gran actividad este año.
El grupo de Dr. Sanz (U742) junto con el Dr. Serratosa (U744) han tratado ratones modelo de la enfermedad de Lafora deficientes en malina con diferentes compuestos con el fin de comprobar si mejoraban sus síntomas neurológicos. Los resultados indican la posible utilidad de estos compuestos para frenar el desarrollo de la enfermedad (Berthier et al., 2016, Mol. Neurobiol, 53: 1296-1309). Como resultado de estos hallazgos se ha obtenido de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) la designación de medicamento huérfano para la metformina en el tratamiento de la enfermedad de Lafora.
También en 2016, la EMA aceptó la denominación del temsirolimus como medicamento huérfano para el tratamiento de la X-adrenoleucodistrofia, en base a una publicación y una patente europea (EP14382353.2) del CIBERER. Un trabajo colaborativo entre el grupo del Dr. Knetch U721 y el grupo de la Dra. Pujol (U759)
Por último se ha enviado el dossier a la EMA, para la designación del propranolol como medicamento huérfano para Von Hippel-Lindau que ha sido aprobado en enero de 2017. También se ha elaborado un protocolo de ensayo clínico para HHT, presentado a la AEMPs, para un ensayo clínico en el Ramón y Cajal con un compuesto antiangiogénico.
En el aspecto de formación podemos destacar la organización de la segunda edición del curso “Complemento y patología renal” en el Hospital Universitario La Paz coordinado por la Unidad CIBERER U754 (Dra. Margarita López), que contó con financiación del CIBERER y en el que participaron un total de 140 profesionales del ámbito sanitario nacional.
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