Page 21 - CIBERER-2016-cast

Medicina Metabólica Hereditaria
Coordinador: Rafael Artuch
Durante 2016 los 12 grupos y 6 grupos clínicos vinculados del Programa han obtenido resultados cientí- ficos relevantes y han puesto numerosas acciones estratégicas en marcha para abordar ER cuyo aspecto fundamental es la alteración de la homeostasis causada por mutaciones en genes relacionados con el metabolismo intermediario. Destacamos algunos hitos y actividades:
PARTICIPACIóN DE GRUPOS EN LAS SIGUIENTES REDES EUROPEAS DE REFERENCIA:
• Rare Neuromuscular Diseases (EURO-NMD): Mireia del Toro. del Hospital Vall d´Hebron-GCV 9.
• Rare Hereditary Metabolic Disorders (METAB-ERN): Ma Luz Couce del Hospital de Santiago de Compostela-GCV 5, Luis Aldámiz Echevarría. Del Hospital de Cruces-GCV 10, Mireia del Toro del Hospital Vall d´Hebron-GCV 9 y Rafael Artuch del Hospital San Joan de Déu-U703.
• Rare Neurological Diseases (ERN-RND): Rafael Artuch del Hospital San Joan de Deu-U703, y Mireia del Toro. Hospital Vall d´Hebron-GCV 9.
HITOS EN LOS ASPECTOS TERAPéUTICOS Y CLíNICOS DE ESTAS ENFERMEDADES:
• Designación de 2 medicamentos huérfanos por la Agencia Europea del Medicamento (EMA):
- Temsirolimus, como medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia.
Los estudios sobre la posible aplicación de este medicamento huérfano para el tratamiento de la X-adrenoleucodistrofia, que se han limitado hasta ahora a modelos animales de la enfermedad, han sido desarrollados por la U759 (Dra. Pujol) y U721 (Dr. Knecht).
- Ubiquinol como medicamento huérfano para el tratamiento de la deficiencia primaria de coenzima Q10. Los estudios sobre la posible aplicación de este medicamento huérfano para el tratamiento de la deficiencia primaria de coenzima Q10 han sido dirigidos por la U729 (Dr. Navas) , con la colaboración de la U703 (Dr. Artruch).
• Estrategias terapéuticas en diversas enfermedades estudiadas en el PdI como la hiperoxaluria, la MLC, o la primera prueba de concepto de un posible tratamiento para el trastorno de la glicosilación PMM2- CDG.
REUNIONES, EVENTOS DE INTERéS:
• Unas 150 personas asistieron a la 6a edición de la Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del
Adulto en el Hospital Clínic en mayo , coorganizado por la U737 (Dra. Ribes).
• 12 Congreso del Grupo Europeo de Enfermedad de Gaucher (EWGGD) celebrado en Zaragoza en junio con la asistencia de 278 investigadores, profesionales de la salud y pacientes de la European Gaucher Alliance, procedentes de 42 países y en el que se presentaron mas de 80 trabajos. Participaron varios investigadores CIBERER pertenecientes a diferentes grupos. Organizado por la U752 (Dra. Giraldo).
• Especialistas y familias participaron en la primera jornada de la Asociación de familias con deficiencia de GLUT-1. Participaron diversos investigadores del CIBERER de las Unidades 703 (Dr. Artuch), 729 (Dr. Navas), 746 (Dr. González), GCV6 (Dra. Pérez González) y GCV5 (Dra. Couce).
ESTRECHA COLABORACIóN CON PACIENTES
• Donación de 32.400 euros gracias a la Asociación síndrome del Opitz C para la investigación en la
identificación del gen responsable de esta patología que desarrolla la U720 (Dr. Grinberg).
• Campaña de micromecenazgo que recauda 20.000 euros promovida por familias afectadas destinados para la investigación en esta enfermedad la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) llevada a cabo por la U759 (Dra. Pujol).
ER
Programas Científicos 21