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Medicina Mitocondrial y Neuromuscular
Coordinador: Francesc Palau
Los 12 grupos que componen el Programa han obtenido importantes resultados científicos, de difusión y de colaboración con asociaciones de pacientes, tanto de manera independiente, como en colaboración con otros grupos del CIBERER.
En el plano científico cabe destacar los avances en relación con el abordaje de enfermedades que tienen como diana fisiopatológica la mitocondria y afectan al balance bioenergético del individuo, a través del estudio de la comunicación genoma-mitocondria y de la fisiopatología y mecanismos de enfermedad en modelos celulares e iPSC, de la promoción de la investigación traslacional y de la investigación terapéutica desde el desarrollo de modelos de animales a la preclínica, biomarcadores, especialmente en patologías neuromusculares.
Entre los hitos del campo terapéutico puede destacarse la designación como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) del Ubiquinol para el tratamiento de la deficiencia primaria de coenzima Q10. También cabe reseñarla búsqueda de estrategias terapéuticas para enfermedades mitocondriales con nucleósidos o las aproximaciones con terapia génica.
Desde el punto de vista traslacional destaca la implicación de grupos del PdI en las siguientes Redes Europeas de Referencia: Rare Neuromuscular Diseases, Rare Hereditary Metabolic Disorders y Rare Neurological Diseases.
También hay una importante actividad de los grupos del PdI en cuanto a Registros: Registro Español de Enfermedades Neuromusculares NMD-ES, Registro de Enfermedades Mitocondriales (en colaboración con AEPMI-Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales y la Fundación Ana Carolina Díaz Mahou) y Registro de McArdle (EUROMAC).
En cuanto a la aportación trasversal al CIBERER en su conjunto, destaca la coordinación de la Plataforma de fenotipado del metabolismo energético PROTEOmAB.
Los grupos del programa también han colaborado con asociaciones de pacientes, tales como AEPMI,
cuyo presidente tuvo la ocasión de participar en la Reunión Anual del Programa en representación de la Asociación y ASEM (Federación Española de Enfermedades Neuromusculares), con quien se firmó este año un convenio de colaboración.
Destaca también el acuerdo de colaboración firmado entre el CIBERER, la Obra Social “la Caixa” y la Fundación Mencía, para llevar a cabo un proyecto de investigación preclínica de una enfermedad mitocondrial liderado por la U701 (Dr. Martí).
Los grupos del Programa organizaron diversas reuniones o eventos de interés entre los que pueden destacarse los siguientes:
• 4a Reunión Científica Anual del Programa de Investigación, celebrada el 12 de diciembre en el Hospital 12 de Octubre de Madrid.
• I Jornada Nacional de la Enfermedad de Menkes, organizada por el CIBERER, el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Asociación Amigos de Nono, los días 29 y 30 de enero en Barcelona.
• II Jornadas de Investigación Traslacional en Enfermedades Raras: Últimos Avances en Enfermedades Neuromusculares, organizada por el Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC) junto a la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Córdoba (ASENCO) en colaboración con el CIBERER, los días 11 y 12 de noviembre en Córdoba.
• Jornada TREAT CMT sobre investigación traslacional, medicina experimental y terapéutica de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), el 23 de noviembre en el ISCIII.
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