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Medicina Pediátrica y del Desarrollo
Coordinadora: Montserrat Milà
A continuación se resumen las principales actividades y resultados ligados a los objetivos definidos en el
Plan de Acción 2016:
• Fomentar el desarrollo de herramientas de diagnóstico genómico para las enfermedades de interés del programa:
El punto más destacado, en cuanto a esfuerzo transversal ha sido la puesta en marcha del proyecto transversal: “Caracterización y contribución al diagnóstico genético en una cohorte de pacientes con discapacidad intelectual, autismo y/o epilepsia”. En este proyecto participan tres grupos de investigación de pleno derecho –U726 (Dra. Milá), U735 (Dr. Jurado) y U753 (Dr. Lapunzina)– de este PdI, junto con un grupo del PdI de Medicina Genética (U715, Dr. Dopazo) y los cuatro grupos clínicos vinculados al Programa de Medicina Pediátrica y Desarrollo (GCV01, 02, 03 y 04). Se ha desarrollado una herramienta en línea para la recogida de la información clínica de los casos y se ha iniciado esta recopilación con más de 70 casos incluidos y con el horizonte de llegar a un mínimo de 200.
Más allá de esto son numerosas las publicaciones individuales de los grupos dentro de esta línea, descritas con más detalle a la hora de hablar de cada grupo.
• Desarrollar herramientas para la investigación epidemiológica en enfermedades raras.
Destacamos el Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII),
que está coordinado y dirigido por el grupo del Dr. Posada (U758) y la actividad del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) como la de los Servicios de Información Telefónica SITTE y SITE (ambos en relación con riesgos para el desarrollo prenatal), liderado por la Dra. Bermejo (U724).
• Contribuir a la formación de los profesionales sanitarios y a la de la población general.
Dirigida a los clínicos se celebró una Jornada de Dismorfología en el Hospital de la Paz (U753, Dr. Lapunzina); una jornada sobre la premutación XGFRAIL en el marco de la AEGH (GCV04 y U726, Dra. Milá); una jornada para pacientes y familias afectados por el Síndrome de Williams (U735, Dr. Jurado) y la Reunión Anual y Curso de Actualización de Defectos Congénitos dirigida a clínicos de toda España (U724, Dra. Bermejo).
Patología Neurosensorial
Coordinador: Lluís Montoliu
Durante 2016 los 7 grupos que componen el Programa han obtenido importantes resultados científicos, de difusión y de colaboración con asociaciones de pacientes, tanto de manera independiente, como en colaboración con otros grupos del CIBERER.
A nivel científico cabe destacar el desarrollo de nuevos modelos celulares y animales de ER, orientados sobre todo hacia el liderazgo en la investigación preclínica de las ER neurosensoriales, así como al desarrollo de herramientas diagnósticas genómicas y el descubrimiento de nuevos genes.
A nivel de colaboración cabe destacar que en la convocatoria ACCI de 2016 todos los grupos del programa tienen al menos un proyecto concedido e incluso 2 grupos están presentes en 3 propuestas.
Merece una mención especial, el hecho que 6 grupos del Programa estén participando en un proyecto intramural: “Fenotipación y análisis de los nuevos modelos animales y celulares de enfermedades neurosensoriales generados mediante la tecnología de CRISPR-Cas9”, que consolida la continuidad del proyecto intramural anteriormente concedido y refuerza el posicionamiento estratégico y las colaboraciones existentes entre los grupos.
ER
Programas Científicos 23