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Cáncer Hereditario, Enfermedades Hematológicas y Dermatológicas
Coordinador: Juan Antonio Bueren
Durante el año 2016 se han conseguido una serie de hitos relevantes por parte de los grupos que
conforman este programa.
En el aspecto de nuevas terapias podemos destacar la puesta en marcha del primer ensayo clínico de pacientes con anemia de Fanconi del subtipo A mediante corrección con vectores lentivirales de células madre movilizadas a sangre periférica y la obtención de la designación de dos medicamentos huérfanos tanto en Europa como en EEUU para el tratamiento de la deficiencia en piruvato quinasa eritrocitaria y deficiencia de adhesión leucocitaria tipo –I desarrollos liderados desde el grupo del Dr. Bueren (U710).
Además, se están dando pasos importantes para el desarrollo de estrategias de terapia por edición génica para anemia de Fanconi, deficiencia en piruvato quinasa eritrocitaria y Epidermolisis Bullosa distrófica recesiva (EBDR), esta última liderada por el equipo de la Dra. Marcela del Río (U714).
El grupo de la Dra. Perona (U757) ha establecido un modelo animal en el cual con el tratamiento de nanoparticulas cargadas con el GSE4, se ha logrado logrado con éxito revertir la fibrosis pulmonar idiopática en protocolos preventivos y curativos.
En la parte más orientada a biomarcadores y diagnóstico es de destacar el trabajo del grupo del Dr. Fernández-Piqueras (U749) sobre la demostración del efecto funcional de diferentes mutaciones en el gen JAK2 que contribuyen al desarrollo de los linfomas linfoblásticos T indicando la conveniencia de usar NGS y de nuevos protocolos de tratamiento (Roncero et al. Leukemia. 2016).
El grupo del Dr. Surrallés (U745) ha identificado dos nuevos componentes de la ruta Fanconi/BRCA cuyas mutaciones causan anemia de Fanconi y un nuevo síndrome Fanconi-like de predisposición tumoral. Por otra parte, el grupo del Dr. Benítez (U706) ha identificado nuevas variantes en el gen OGG1 que afectan
al riesgo de cáncer en personas portadoras de mutaciones en BRCA1 y BRCA2 ( Benitez-Buelga et al Oncotarget. 2016 May 3;7(18)).
EL grupo del Dr. Pallardó desarrolló la patente“Mass spectrometry-based methods for the detection of circulating histones H3 and H2B in plasma from sepsis or septic shock (ss) patients (Patente europea EP 16 382 509.4)”, como nuevo método diagnóstico y pronóstico.
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