Page 24 - CIBERER-2016-cast

El programa celebró su 6a Reunión Científica Anual, el 1 de diciembre en el Hospital Ramón y Cajal de Madrid, además de la que tuvo lugar en el marco de la Reunión Anual del CIBERER.
Por su parte, los grupos del programa organizaron diversos eventos científicos con financiación CIBERER, entre los que destacan el Simposio Internacional “Plataformas Internacionales de investigación biomédica y su valor en el estudio de las enfermedades raras” (Fundación Ramón Areces, 3 y 4 de noviembre, Madrid), “Avanzando hacia las nueva terapias: Retos actuales de los pacientes” junto con la Asociación ES Retina Asturias (Universitat de Barcelona, 8 de octubre) y la “V Jornada de Lengua de Signos Española aplicada
a la Consulta de Genética”, (Hospital Clínico San Carlos, 11 de marzo). Así como otros tantos eventos científicos con financiación propia en los que había una clara visibilidad de su pertenencia al CIBERER.
En relación al ámbito de formación, se han organizados varios cursos CIBERER por grupos del programa, uno sobre fenotipado de animales (organizado desde la Plataforma SEFALER, cuya coordinación corre de una de la unidad U761, Dra. Varela y de la que también forma parte la U756, Dr. Montoliu) y otro sobre modelos alternativos al ratón por la unidad U728 (Dr. Moreno) y otro sobre herramientas para edición génica por la U756, Dr. Montoliu (junto con U710, Dr. Bueren y VIVEbioTECH).
Los grupos del programa también han colaborado con asociaciones de pacientes, destacando en esta anualidad la colaboración con tales como ASANOL (Asociación sobre la Atrofia del Nervio Óptico de Leber), ALBA (Asociación de personas con Albinismo) o FIAPAS (Confederación Española de Familias de Personas Sordas).
Desde el Programa también se ha apoyado la producción de un cortometraje documental “¿Lo ves?” que también ha contado con la financiación de la ONCE y con el patrocinio de la Fundación Divina Pastora y la Asociación de Ayuda a personas con Albinismo (ALBA). Escrito y dirigido por Patty Bonet, que tiene la condición genética de albinismo, muestra las limitaciones visuales a las que se enfrenta su autora en situaciones cotidianas.
Medicina Endocrina
Coordinadora: Susan Webb
Durante 2016 el programa de Medicina Endocrina ha desarrollado la fase principal del proyecto: “Adenomas corticotropos silentes: ¿Constituyen un subtipo de adenoma hipofisiario no funcionantes de comportamiento clínico más agresivo?” Financiado desde CIBERER para aunar a los Grupos Clínicos Vinculados del programa con los grupos de pleno derecho liderados por la Dra. Webb y el Dr. Castaño. En este proyecto se han podido estudiar de forma conjunta las colecciones de casos clínicos de los grupos hasta ahora dispersas para revisar la clasificación de este tipo de adenomas.
Más allá de la importante aportación de los Grupos Clínicos Vinculados hay que tener en cuenta que este Programa de Investigación está conformado por tan solo tres grupos de investigación de pleno derecho y un cuarto grupo asociado.
Desde el Programa de Medicina Endocrina se ha trabajado con fondos propios de CIBER en la difusión de la investigación y el contacto con el paciente a través de diversas acciones en 2016: organizando la Jornada “Las hormonas tiroideas y su música. Hormonas tiroideas y desarrollo del sistema nervioso central Patologías asociadas: de lo común a lo raro”, liderada por la Dra. Morte (U708), donde se divulgó desde una perspectiva innovadora las causas y la fisiología de estos trastornos. También se ha actuado en la adaptación y traducción de contenidos en línea en forma de videos divulgativos dirigidos a afectados por insuficiencia suprarrenal por parte de la investigadora adscrita I. Crespo (U747).
En cuanto a avances científicos destacados, la descripción de bases epigenéticas del síndrome de Cushing, nuevas herramientas para su evaluación y manejo clínico. También para la acromegalia con la publicación de un estudio en relación a la calidad de vida en colaboración con los afectados, junto a otras en relación a tratamientos de la deficiencia de Mct8.
12243