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Programa de Acción Cooperativa y Complementaria Intramurales
Las acciones cooperativas y complementarias intramurales (ACCI) son proyectos de investigación intramurales competitivos colaborativos financiados con fondos propios del CIBERER. El objeto es fomentar la investigación cooperativa sobre las ER, y así poder aumentar el conocimiento, la capacidad técnica, el desarrollo diagnóstico o los avances terapéuticos que comenzaron en 2016 fueron los siguientes:
Título
IP
Unidad Coord.
Unidades Participantes
Programa
Nuevos modelos animales de enfermedades raras neurosen- soriales generados mediante la tecnología CRISPR-Cas9.
Montoliu Jose, Lluis
756
704, 709, 718, 728, 755, 761
Patología Neurosensorial
Diagnóstico genético y posible tratamiento del albinismo.
Carracedo Álvarez, Ángel
711
704, 756
Medicina Genética
Biomarcadores Diagnósticos de Enfermedades Mitocondriales que afectan al Sistema OXPHOS.
Martín Casanueva, Miguel Ángel
723
701, 713
Medicina Mitocondrial y Neuromuscular
Mecanismos patogénicos en enfermedades raras y comunes asociadas con desregulación del complemento.
Rodríguez de Córdoba, Santiago
738
709, 754
Medicina Genética
Desarrollo de una plataforma para el diagnóstico por secuenciación de nueva generación.
Dopazo Blázquez, Joaquín
715
702, 704, 728, 735, 746, 753, 755
Medicina Genética
El paisaje entre el Fenotipo y el Genotipo en Enfermedades Neurológicas del Desarrollo: Validación de un Modelo de Biología Funcional Clínica [NeuroPaisaje].
Palau Francesc, Martínez
732
703, G19CIBERSAM
Medicina Mitocondrial y Neuromuscular
Análisis de una nueva función de endoglina en adhesión celular y su relevancia en la fisiopatología de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria.
Bernabéu Quirante, Carmelo
707
734, +externo
Medicina Genética
Treatment of mitochondrial diseases with NAD+ precursors.
Navas Llobet, Plácido
729
717, 727, +externo
Medicina Mitocondrial y Neuromuscular
Drug repurposing in Fanconi anemia.
Surrallés Calonge, Jordi
745
710, +externo
Cáncer Hereditario, Enfermedades Hematológicas y Dermatológicas
Desarrollo y caracterización inicial de modelos animales del síndrome de Bartter.
Estévez Povedano, Raúl
750
730
Medicina Metabólica Hereditaria
Implementación de la secuenciación masiva en el estudio de Miopatías Congénitas y Síndromes Miasténicos congénitos: un modelo de investigación traslacional en enfermedades raras.
Gallano Petit, Pia
705
711, 732, GCV01, GCV02, GCV03, GCV04
Medicina Mitocondrial y Neuromuscular
13203