Page 43 - CIBERER-2016-cast

Publicaciones científicas más relevantes
• Dopazo J., Amadoz A., Bleda M., Garcia-Alonso L., Aleman A., Garcia-Garcia F. et al. 267 Spanish Exomes Reveal Population-Specific Differences in Disease-Related Genetic Variation. Molecular Biology and Evolution. 2016;33(5):1205-1218.
• Enguix-Riego M.V., Torroglosa A., Fernandez R.M., Moya-Jimenez M.J., De Agustin J.C., Antinolo G. et al. Identification of different mechanisms leading to PAX6 down-regulation as potential events contributing to the onset of Hirschsprung disease. Scientific Reports. 2016;6.
• Bravo-Gil N., Mendez-Vidal C., Romero-Perez L., Gonzalez-Del Pozo M., Rodriguez-De La Rua E., Dopazo J. et al. Improving the management of Inherited Retinal Dystrophies by targeted sequencing of a population-specific gene panel. Scientific Reports. 2016;6.
• Tang CS, Gui H, Kapoor A, Kim JH, Luzón-Toro B, Pelet A et al. Trans-ethnic meta-analysis of genome- wide association studies for Hirschsprung disease.Human molecular genetics. 2016.
• Mancikova V, Montero-Conde C, Perales-Paton J, Fernandez A, Santacana M, Jodkowska K et al. Multilayer OMIC Data in Medullary Thyroid Carcinoma Identifies the STAT3 Pathway as a Potential Therapeutic Target in RET M918T Tumors.Clinical cancer research: an official journal of the American Association for Cancer Research. 2016.
A destacar
El grupo ha contado con financiación de agencias externas en proyectos nacionales (ISCIII: PI13/01560 y el proyecto Intrasalud PI11/02923) y autonómicos (PI-0105-201, PI-0445-2013 y los proyectos de Excelencia, CTS-7447 y CTS-1664).
Entre nuestros resultados en 2016, cabe destacar los siguientes:
• Implementación de un panel de NGS de 68 genes de Distrofias Hereditarias de Retina en población española. Estos resultados han servido para desarrollar un módulo de medicina personalizada que comprende el análisis bioinformático y la generación de un informe diagnóstico que enlaza con la historia clínica digital.
• Elaboración de un catálogo de variabilidad genética en población española mediante la secuenciación exómica de 267 individuos sanos. Este estudio constituye un valioso recurso para la búsqueda de genes de enfermedades raras.
• Un estudio de los mecanismos involucrados en la disminución de PAX, observada anteriormente por nuestro grupo en pacientes con la enfermedad de Hirschsprung (HSCR), ha llevado a la identificación de una región altamente repetitiva en su promotor que podría alterar la unión de EP300 y por tanto, las vías de señalización implicadas en la aparición de HSCR.
• Estudios de GWAS en 507 casos HSCR y 1191 controles, han conducido a la identificación de tres variantes comunes de susceptibilidad en los loci de RET, SEMA3 y NRG1 en población europea y asiática. Se detectaron variantes de baja frecuencia, como SEMA3 rs80227144, europea-específica, y RETrs9282834, asia-específica, y que asociada con el enhancer del intron 1 de RET, aumenta significativamente el riesgo de HSCR.
• El análisis del perfil de metilación de ADN en más de 27.000 islas CpG en 48 casos de cáncer medular de tiroides, una enfermedad rara de etiología poco conocida, nos llevó a concluir que STAT3 podría ser una diana terapéutica para el tratamiento de los tumores con RET M918T.
En cuanto a la actividad cooperativa, el grupo ha publicado cinco artículos, dos de ellos fruto de la colaboración con el Consorcio Internacional de HSCR, otros dos son colaboraciones con la U715 y el último, con un grupo CIBERDEM.
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