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investigador PrinciPal
Artuch Iriberri, Rafael
fundación para la investigación y docencia sant Joan de déu
Hospital Sant Joan de Déu
C/ Santa Rosa, 39-57
08950 Esplugues de Llobregat
(+34) 932 806 169 [email protected] Web de grupo
INTEGRANTES
Contratados: Molero Luis, Marta | Montero Sánchez, Raquel
Contratados a cargo de proyecto: Pias Peleteiro, Leticia
Adscritos: Armstrong Morón, Judith | Campistol Plana, Jaume | Fons Estupiña, María del Carmen | García Cazorla, María Ángeles | Jiménez Mallebrera, Cecilia | Jou Muñoz, Cristina | Martorell Sampol, Loreto | Nascimento Osorio, Andrés | Ormazábal Herrero, Aída | Pérez Dueñas, Belén | Serrano Gimaré, Mercedes
Principales líneas de investigación
Sus líneas de investigación consolidadas son:
• Fenilcetonuria y otras aminoacidopatías. 1-b) Enfermedades mitocondriales por defectos de la fosforilación oxidativa y deficiencia de coenzima Q10.
• Defectos neurometabólicos de la síntesis de neurotransmisores y pterinas, y defectos del transporte de glucosa al cerebro. Desde el año 2003, hemos implementado el estudio de estas enfermedades neurometabólicas, ofreciendo este servicio a diversos centros en España, Portugal, Grecia, Argentina, Chile, la India, Turquía y otros países.
• Distrofias musculares en la infancia. 1-e) Defectos congénitos de la glicosilación. 1.f) Trastornos del movimiento en el ámbito pediátrico.
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PROGRAMAS
Medicina Metabólica Hereditaria Medicina Mitocondrial y Neuromuscular