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investigadora PrinciPal
Ayuso, Carmen
instituto de investigación sanitaria fund . Jiménez díaz Instituto de Investigación Sanitaria - Fund. Jiménez Díaz Avda. Reyes Católicos, 2 28040 Madrid
(+34) 91 550 48 72 / 73 [email protected]
Web de grupo
INTEGRANTES
Contratados: Gómez Sánchez, Clara Isabel | Zurita Muñoz, Olga
Adscritos: Ávila Fernández , Almudena | Blanco Kelly, Fiona | Bustamante Aragonés, Ana | Cardero Merlo, Rocío de la Libertad | Corton Pérez, Marta | Díaz Recasens, Joaquín | Fernández Moya, Jose María | Gallego Merlo, Jesús | García Sandoval, Blanca | Giménez Pardo, Ascensión | Infantes Barbero, Fernando | Lorda Sánchez, Isabel | Martín Mérida, Inmaculada | Pérez Carro, Raquel | Plaza Arranz, Francisco Javier | Ramos Corrales, Carmen | Riveiro Álvarez, Rosa | Rodríguez del Alba Freiria, Marta | Sanchez Jimeno, Carolina | Sánchez Navarro, Iker | Trujillo Tierras, María José | Villaverde Montero, Cristina
Principales líneas de investigación
• Distrofias hereditarias de retina: identificación de nuevos genes y mecanismos mutacionales, correlación genotipo–fenotipo, epidemiología genética, factores genéticos modificadores y desarrollo de algoritmos.
• Enfermedades neurodegenerativas complejas: modelos de abordaje ómico.
• Control de calidad de los estudios genéticos y genómicos. Aspectos éticos y consentimiento informado.
• Infertilidad: Factores genéticos y cromosómicos.
• Diagnóstico prenatal no invasivo aplicado a enfermedades mendelianas y aneuploidias.
• Enfermedades cardiovasculares de base genética: muerte súbita, miocardiopatía y malformaciones.
• Malformaciones oculares, aniridia, anoftalmia, glaucoma y otras.
• Enfermedades neuromusculares y neurológicas.
• Enfermedades congénitas esqueléticas.
• Aspectos terapéuticos: farmacogenética, iPsC, Ensayos Clínicos.
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PROGRAMAS
Patología Neurosensorial Medicina Genética