Page 45 - CIBERER-2016-cast

Publicaciones científicas más relevantes
• Yubero D., Brandi N., Ormazabal A., Garcia-Cazorla A., Perez-Duenas B., Campistol J. et al. Targeted next generation sequencing in patients with inborn errors of metabolism. PLoS ONE. 2016;11(5).
• Ortigoza-Escobar J.D., Molero-Luis M., Arias A., Oyarzabal A., Darin N., Serrano M. et al. Free- thiamine is a potential biomarker of Thiamine transporter-2 deficiency: A treatable cause of Leigh syndrome. Brain. 2016;139(1):31-38.
• Campistol J., Diez-Juan M., Callejon L., Fernandez-De Miguel A., Casado M., Garcia Cazorla A. et al. Inborn error metabolic screening in individuals with nonsyndromic autism spectrum disorders. Developmental Medicine and Child Neurology. 2016.
• Yubero D, Adin A, Montero R, Jou C, Jiménez-Mallebrera C, García-Cazorla A et al. A statistical algorithm showing coenzyme Q10 and citrate synthase as biomarkers for mitochondrial respiratory chain enzyme activities.Scientific reports. 2016;6(1):15.
• Montero R., Yubero D., Villarroya J., Henares D., Jou C., Rodriguez M.A. et al. GDF-15 is elevated in children with mitochondrial diseases and is induced by mitochondrial dysfunction. PLoS ONE. 2016;11(2).
A destacar
Hemos consolidado las líneas de investigación de nuestro grupo con la obtención de nuevos proyectos de investigación financiados por entidades públicas y privadas. A destacar la consecución de nuevos proyectos del FIS sobre defectos en la neurotransmisión y sobre enfermedades neurometabólicas causadas por enfermedades genéticas del transporte y metabolismo de las vitaminas. Como resultados más relevantes, hemos descrito dos nuevos biomarcadores para el diagnóstico de las enfermedades mitocondriales: el GDF-15 y la tiamina.
Por otro lado, hemos conseguido la denominación como CSUR para enfermedades metabólicas hereditarias, trastornos del movimiento y distrofias musculares lo que nos ha abierto las puertas a la participación en diferentes redes Europeas de Referencia (metabERN) relacionadas con estas áreas temáticas. Estamos implicados en varias acciones internacionales relacionadas con registros de pacientes, ensayos clínicos, etc.
También hemos participado en el desarrollo de varias guías clínicas internacionales sobre errores congénitos del metabolismo intermediario y sobre la deficiencia de descarboxilasa de aminoácidos aromáticas ambas publicadas en 2016-2017 en revistas internacionales.
Por último, destacar que nuestro laboratorio ha sufrido una profunda modificación durante el año 2016, gracias una donación económica muy relevante. Hemos adquirido un equipo de UPLC/MS-MS que nos dotará de las herramientas necesarias para hacer estudios metabolómicos a la carta. Por otro lado, el laboratorio de genética médica de nuestro Hospital. liderado por el Dr. Palau, se traslada a un nuevo laboratorio que está ubicado junto al nuestro, con lo que se crea un nuevo servicio de genética médica
y bioquímica que tendrá la vocación de dar respuesta a los desafíos de la era NGS en tiempo clínico.
Este laboratorio dispondrá de dos secuenciadores NGS y tenderemos además el apoyo del servicio de histopatología, ubicado en el mismo espacio común, que aporta un microscopio confocal para validar los efectos patogénicos de las mutaciones.
ER
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