Page 51 - CIBERER-2016-cast

Publicaciones científicas más relevantes
• Perez-Cerda C., Giros M.L., Serrano M., Ecay M.J., Gort L., Perez Duenas B. et al. A Population-Based Study on Congenital Disorders of Protein N- and Combined with O-Glycosylation Experience in Clinical and Genetic Diagnosis. Journal of Pediatrics. 2016.
• Yubero D., Brandi N., Ormazabal A., Garcia-Cazorla A., Perez-Duenas B., Campistol J. et al. Targeted next generation sequencing in patients with inborn errors of metabolism. PLoS ONE. 2016;11(5).
• Sanchez-Diaz G., Arias-Merino G., Villaverde-Hueso A., Morales-Piga A., Abaitua-Borda I., Hens M. et al. Monitoring Huntington’s Disease Mortality across a 30-Year Period: Geographic and Temporal Patterns. Neuroepidemiology. 2016;155-163.
• Garcia Teresa M.A., Porto Abal R., Rodriguez Torres S., Garcia Urabayen D., Garcia Martinez S., Trang H. et al. Spanish patients with central hypoventilation syndrome included in the European Registry. The 2015 data. Anales de Pediatria. 2016.
• Arroyo-Carrera I., De Zaldivar-Tristancho M.S., Martin-Fernandez R., Vera-Torres M., De Buitrago- Amigo J.F.G., Botet-Rodriguez J.. RIT1: A novel gene associated with Noonan syndrome. Revista de Neurologia. 2016;63(8):358-362.
A destacar
• Mantenimiento de Red Clínica del ECEMC (Estudio Colaborativo Español Malformaciones Congénitas): más de 400 médicos.
• Valoración clínico-dismorfológica: 932 recién nacidos o fetos con defectos congénitos (DC).
• Vigilancia Epidemiológica de DC: España (en el ECEMC), Mundial (con el ICBDSR www.icbdsr.org), Europea (con EUROCAT www.eurocat-network.eu). Establecimiento en el ICBDSR de pautas para vigilancia mundial
de DC relacionados con el virus Zika.
• Laboratorio citogenética: 194 estudios (entorno ECEMC).
• SITTE (Servicio Información Telefónica sobre Teratógenos Español): 692 consultas de médicos.
• SITE (Servicio Información Telefónica para la Embarazada): 2.527 consultas.
• Confirmación Presidencia del Executive Committee del ICBDSR (Eva Bermejo-Sánchez).
• Tesis Doctoral de la contratada CIBERER.
• Proyecto: “Investigación sobre los aspectos clínicos y etiológicos de las fisuras cráneo-faciales atípicas
congénitas”. IP: E. Bermejo-Sánchez. PI12/00759.
• Participación en 17 subproyectos del “Collaborative project on the mortality/survival of selected non-cardiac
defects” del ICBDSR.
• Participación en el Proyecto internacional “ICBDSR-Global Epidemiology of Gastroschisis Project”.
• Coautoría libro “Enfermedades Raras” (M. Posada, V. Alonso, E Bermejo. Ed. Catarata-ISCIII. ISBN 978-84-
9097-224-3).
• Docencia: Máster Oficial “Conocimiento actual de las Enfermedades Raras” (UNIA), “Máster de
Farmacoepidemiología y Farmacovigilancia” (Fac. Medicina. UAH), y “IX Curso de Especialista en
Discapacidad Infantil, Diagnóstico y Rehabilitación” (Título Propio UCM).
• 15 actividades docentes. Diversos congresos nacionales e internacionales sobre DC.
• Ponencias invitadas: 3 congresos internacionales, 2 nacionales.
• Participación Eva Bermejo como Experto Invitado, por designación del MSSSI, en el “Meeting on RD
Research”. Bruselas.
• Organización de: “XXXIX Reunión Anual del ECEMC” y “Curso de Actualización sobre la Investigación de los
DC” (2,2 créditos); “43 Annual Meeting of the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research”, Alemania; Segundo “World Birth Defects Day”, junto a organizaciones de salud mundiales, 3 de marzo de 2016; Dos ediciones de la “Jornada sobre Teratología Clínica”. Consejería de Sanidad de Castilla y León, Avila y Zamora.
• Publicación de 1 “Propositus: Hoja Informativa del ECEMC” (http://www.fundacion1000.es/boletines-ecemc)
ER
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