Page 52 - CIBERER-2016-cast
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investigador PrinciPal
Bernal, Juan
Agencia E. Consejo Superior de Investigaciones Científicas Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols
C/ Arturo Duperier 4 28029 Madrid
(+34)91 5854447 / 600 763276 [email protected]
Web de grupo
INTEGRANTES
Contratados: Morte Molina, Beatriz
Adscritos: Bárez López, Soledad | Gil Ibáñez, Pilar | Guadaño Ferráz, Ana Cristina | Martín Belinchón, Mónica
Principales líneas de investigación
• Hipotiroidismo Congénito: Mecanismos de acción de hormona tiroidea en cerebro, y fisiopatología de las alteraciones neurales en las deprivaciones de hormona tiroidea durante el periodo fetal y neonatal. Influencia de las hormonas tiroideas maternas y efecto de la hipotiroxinemia materna en la expresión de genes del cerebro fetal.
• Mutaciones de SLC16A2: Fisiopatología del síndrome de Allan-Herndon-Dudley, y papel de la deficiencia del transporte de T3 en el mismo, usando ratones knock out para el transportador Mct8. Desarrollo de alternativas terapéuticas basadas en el uso de análogos de hormonas tiroideas con transporte alternativo. Estudio histopatológico de muestras de cerebro de pacientes con deficiencia del transportador MCT8. Diagnóstico de pacientes con cuadro clínico similar pero sin mutaciones en SLC16A2.
• Resistencia a hormonas tiroideas: Mecanismos de las alteraciones de retraso mental, síndrome de hiperactividad y falta de atención como consecuencia de las mutaciones del receptor de T3 tipo beta (THRB). Mecanismos moleculares de las resistencias a hormona tiroidea en ausencia de mutaciones de THRB.
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PROGRAMAS
Medicina Endocrina
