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investigador PrinciPal
Carrascosa, Antonio
Fundación Hospital Universitario Vall d’Hebron - Institut de Recerca (VHIR) Hospital Vall d’Hebron Passeig Vall d’Hebron, 119-129 08035 Barcelona
(+34) 93 489 30 63 (+34) 93 489 40 30
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Web de grupo
INTEGRANTES
Contratados: Camats Tarruella, Nuria | Fernández Cancio, Mónica Adscritos: Audi Parera, Laura | Clemente León, María | Yeste Fernández, Diego
Principales líneas de investigación
• Patrones de crecimiento e índice de masa corporal (IMC) desde nacimiento a talla adulta en población sana y no obesa de Barcelona (743 mujeres y 710 varones, más de 25.000 evaluaciones antropométricas). Estudio longitudinal de crecimiento 1995-2017. Elaboración de página webs, apps y programa auxológico.
• Optimización del tratamiento con hormona de crecimiento.
• Regulación génica del crecimiento en población control y en poblaciones con retraso de crecimiento:
genes GH1, GHR, GHRHR, IGF-1, IGF1R, IGF2, NPR2, IGFALS, STAT5B, CCDC8, GHSR, SHOX.
• Genes implicados en la diferenciación sexual humana: AR, SRD5A2, HSD17B3, CYP17A1, CYP19A1, StAR,
NR5A1, MAMLD1, GATA4, LHCGR, CYP11A1, WT1, NR0B1, SRY. Búsqueda de nuevos genes.
• Genes implicados en la deficiencia congénita aislada de glucocorticoides: genes MC2R, MRAP, StAR,
CYP11A1, MCM4, NR0B1, CYP17A1, NR5A1, NNT, TXNRD2.
• Factores epidemiológicos y genéticos implicados en el desarrollo del raquitismo. Genes VDR, MC1R,
TYR1, TYRP1-1, TYRP1-2, OCA2-1, OCA2-2, SLC45A2-1, SLC45A2-2, SLC24A5-1, KITLG-1.
• Genes implicados en la dishormonogénesis tiroidea: genes TG, TSHR, PAX8, SLC26A4, SLC5A5, TPO,
DUOX2, DUOXA2, IYD, NKX2-5, NKX2-1, FOXE1, ANO1, GNAS.
• Genes implicados en hiperinsulinismo congénito: genes HADH, KCNJ11, SLC16A1, GCK, HNF4A, GLUD1,
HNF1A, ABCC8, UCP2.
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PROGRAMAS
Medicina Endocrina