Page 63 - CIBERER-2016-cast

Publicaciones científicas más relevantes
• Latorre-Pellicer A., Moreno-Loshuertos R., Lechuga-Vieco A.V., Sanchez-Cabo F., Torroja C., Acin-Perez R. et al. Mitochondrial and nuclear DNA matching shapes metabolism and healthy ageing. Nature. 2016;535(7613):561-565.
• Aguiar P., Pardo J., Arias M., Quintans B., Fernandez-Prieto M., Martinez-Regueiro R. et al. PET and MRI detection of early and progressive neurodegeneration in spinocerebellar ataxia type 36. Movement Disorders. 2016.
• de la Hoya M., Soukarieh O., Lopez-Perolio I., Vega A., Walker L.C., van Ierland Y. et al. Combined genetic and splicing analysis of BRCA1 c.[594-2A>C; 641A>G] highlights the relevance of naturally occurring in-frame transcripts for developing disease gene variant classification algorithms. Human Molecular Genetics. 2016;25(11):2256-2268.
• Fackenthal J.D., Yoshimatsu T., Zhang B., de Garibay G.R., Colombo M., Vecchi G.D. et al. Naturally occurring BRCA2 alternative mRNA splicing events in clinically relevant samples. Journal of Medical Genetics. 2016.
• Martinon-Torres F., Png E., Khor C.C., Davila S., Wright V.J., Sim K.S. et al. Natural resistance to Meningococcal Disease related to CFH loci: Meta-analysis of genome-wide association studies. Scientific Reports. 2016;6.
A destacar
En 2016 la U711 mantuvo una intensa actividad en todas las líneas de investigación en las que trabajamos en el área de las enfermedades raras. En este período se han finalizado las realizado evaluaciones neuropsicológicas de los participantes en el estudio sobre SCA36 financiado por el ISCII que ha permitido conocer detalladamente, en diferentes estadios de la enfermedad, las características clínicas neurológicas y cognitivas de SCA36 utilizando escalas estandarizadas. Por otra parte, a través de la convocatoria BBMRI- LPC Whole Exome Sequencing hemos podido secuenciar el exoma de varios pacientes con albinismo,
lo que sin duda contribuirá a mejorar su diagnóstico molecular. Además, entre los proyectos ganadores del programa Discovery Fast Track de la compañía GlaxoSmithKline se encuentra una de nuestras iniciativas contra el cáncer. Finalmente, dentro del Programa Innopharma se ha priorizado la búsqueda de candidatos a fármacos de enfermedades raras.
Durante este periodo, hemos obtenido financiación para diversos trabajos sobre reacciones adversas a fármacos, cánceres raros, para la caracterización de variantes en nuevos genes diagnóstico en el síndrome de cáncer de mama/ovario hereditario y para el desarrollo de una plataforma para la priorización de variantes de enfermedad usando datos de secuenciación exómica.
Varios miembros del grupo han colaborado en la elaboración del material didáctico empleado en 2 cursos dirigidos a profesionales de la salud en Atención Primaria en los que se hace un abordaje multidisciplinar del cáncer colorrecal y participaron en la jornada sobre Enfermedades Raras por la Consellería de Sanidade da Xunta de Galicia.
En este mismo ámbito traslacional es importante señalar el papel esencial que hemos tenido en la creación de la Fundación Kertor y la intensa colaboración con las Fundaciones INGADA y ANASBABI (Ciliopatías)
El coordinador del grupo fue nombrado responsable del programa de Medicina Genómica en el Comité de Dirección del CIBERER, posición que se suma a la de miembro del Comité Interdisciplinario del IRDiRC y a los premios recibidos este año (IV Premio a la Excelencia, Premios Solidarios ONCE Galicia 2016...)
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