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Participamos en programas de movilidad, formación y reuniones CIBER, difusión de resultados en revistas y congresos internacionales y atención de consultas sobre ER formuladas al CIBERER/Orphanet. Nos esforzamos por difundir, tanto a la comunidad científica como al público en general, toda actividad relacionada con investigación y clínica en ER a través, por ejemplo, de la celebración de las ‘Jornadas Anuales de ER del Adulto’.
Publicaciones científicas más relevantes
• Bosch M., Fajardo A., Alcala-Vida R., Fernandez-Vidal A., Tebar F., Enrich C. et al. Hepatic primary and secondary cholesterol deposition and damage in Niemann-Pick disease. American Journal of Pathology. 2016;186(3):517-523.
• Alvarez-Mora M.I., Rodriguez-Revenga L., Madrigal I., Guitart-Mampel M., Garrabou G., Mila M. Impaired Mitochondrial Function and Dynamics in the Pathogenesis of FXTAS. Molecular Neurobiology. 2016:1-7.
• Milisenda J.C., Pujol T., Grau J.M.. Not only bright tongue sign in Pompe disease. Neurology. 2016;87(15):1629-1630.
• Catalán-García M, Garrabou G, Morén C, Guitart-Mampel M, Hernando A, Díaz-Ramos À et al. Mitochondrial DNA disturbances and deregulated expression of oxidative phosphorylation and mitochondrial fusion proteins in sporadic inclusion body myositis.Clinical science (London, England : 1979). 2016;130(19):1741-51.
• Hernandez-Rodriguez J., Ruiz-Ortiz E., Tome A., Espinosa G., Gonzalez-Roca E., Mensa-Vilaro A. et al. Clinical and genetic characterization of the autoinflammatory diseases diagnosed in an adult reference center. Autoimmunity Reviews. 2016;15(1):9-15.
A destacar
Nuestros esfuerzos en 2016 se han focalizado en: A nivel asistencial:
• Actualizar los protocolos de urgencias de atención a pacientes con enfermedades metabólicas a través del
Grupo de trabajo de atención a pacientes adultos con ER.
• Proporcionar diagnóstico y seguimiento a pacientes con enfermedades musculares.
A nivel experimental:
• Patología muscular: Describir y difundir la afectación mitocondrial en los pacientes con miositis por cuerpos
de inclusión y profundizar en la afectación de la miositis por toxicidad por estatinas.
• Enfermedades neurodegenerativas y psiquiátricas: Describir y difundir la afectación mitocondrial en los
pacientes FXTAS (en colaboración con la unidad CIBERER de la Dra.Montse Milà) y en esquizofrenia (en colaboración con miembros del CIBERSAM del grupo de la Dra Lourdes Martorell). Profundizar también en el conocimiento de la afección mitocondrial y autofágica en la enfermedad de Parkinson idiopática y genética en colaboración con el equipo CIBERNED de los Dres. Eduard Tolosa y Maria Josefa Martí.
• Trastornos obstétricos: Profundizar en el conocimiento de la afectación mitocondrial en el crecimiento intrauterino restringido en gestantes humanas y un modelo animal en colaboración con la unidad CIBERER que lidera el Dr Eduard Gratacós.
• Enfermedad cardíaca: Abrir la nueva linea de investigación en torno a la afección mitocondrial en la cardiomiopatía en colaboración con el equipo CIBEROBN del Dr. Francesc Villarroya.
• Toxicidad mitocondrial: Difundir la toxicidad mitocondrial por el VIH y su tratamiento, asociada con la dinámica mitocondrial, en gestantes infectadas, en colaboración con el equipo CIBERER del Dr Eduard Gratacós.
• Profundizar en el conocimiento de aproximaciones de terapia génica para el tratamiento de MNGIE en colaboración con la unidad CIBERER que lidera el Dr Ramón Martí y en la comorbididad clínico-molecular de enfermedades neuromusculares/neurodegenerativas con la diabetes mellitus a través del proyecto InterCIBER que promueve la colaboración entre 12 grupos de investigación pertenecientes al CIBERNED, CIBERER, CIBERDEM y CIBERBBN.
Finalmente, hemos colaborado con la CIBERER/Orphanet en la atención de consultas sobre ER y hemos organizado las Jornadas Anuales de ER del Adulto.
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