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investigador PrinciPal
Cardellach López, Francesc
Hospital clínico y Provincial de Barcelona
Facultad de Medicina Planta 4, Dep. 4B Cellex (IDIBAPS)
C/ Villarroel 170 08036 Barcelona
(+34) 93 227 54 00- Ext 2907 [email protected]
Web de grupo
INTEGRANTES
Contratados: Garrabou Tornos, Gloria | Morén Núñez, Constanza
Contratados a cargo de proyecto: Catalán García, Marc
Adscritos: Grau Junyent, José María | Guitart Mampel, Mariona | Tobías Baraja, Ester
Principales líneas de investigación
La U722 enmarca su actividad entre la práctica asistencial y la investigación biomédica traslacional orientada al paciente. Está integrada por un equipo pluridisciplinar de médicos especialistas e investigadores básicos. Su labor se centra en el diagnóstico y seguimiento clínico de pacientes con ER y en la investigación de las bases moleculares de estas enfermedades.
Principales líneas de investigación:
Desarrollo del Grupo de Trabajo de atención a pacientes adultos con ER (básicamente metabólico, mitocondrial y muscular): diagnóstico y manejo de pacientes, formación de personal especializado, recogida de información clínico-experimental y gestión de un biobanco de muestras. Destacado esfuerzo para la actualización de guías clínicas para el tratamiento de urgencias de pacientes con enfermedades metabólicas.
Establecimiento de las bases etiológicas, posibles biomarcadores diagnósticos/pronósticos y/o potenciales dianas terapéuticas en:
• Patología Muscular: mitocondrial, inflamatoria, autoinmune y tóxica, especialmente focalizada en la
miositis por cuerpos de inclusión y la miopatía secundaria al tratamiento con estatinas.
• Enfermedades neurodegenerativas y psiquiátricas: enfermedad de Parkinson (idiopática o genética),
síndrome del X-Frágil y esquizofrenia.
• Trastornos obstétricos, especialmente crecimiento intrauterino restringido y la remodelación
cardiovascular asociada.
• Enfermedad cardíaca.
• Toxicidad mitocondrial por fármacos (antirretrovirales, antibióticos, antipsicóticos) o agentes
exógenos (VIH, CO, tabaco) que cursan con afectación y manifestaciones clínicas de tipo mitocondrial
(lipodistrofia, hiperlactatemia, neuropatía periférica, infertilidad, problemas obstétricos, miopatía).
• La terapia génica en MNGIE y la comorbididad y asociación molecular entre trastornos
neuromusculares/neurodegenerativos con la diabtes mellitus.
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PROGRAMAS
Medicina Mitocondrial y Neuromuscular