Page 65 - CIBERER-2016-cast

Publicaciones científicas más relevantes
• Hornig N.C., Ukat M., Schweikert H.U., Hiort O., Werner R., Drop S.L.S. et al. Identification of an AR mutation-negative class of androgen insensitivity by determining endogenous AR activity. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2016;101(11):4468-4477.
• Hornig N.C., De Beaufort C., Denzer F., Cools M., Wabitsch M., Ukat M. et al. A recurrent germline mutation in the 5’UTR of the androgen receptor causes complete androgen insensitivity by activating aberrant uORF translation. PLoS ONE. 2016;11(4):-.
• Espiau M., Yeste D., Noguera-Julian A., Gonzalez-Tome M.I., Falcon-Neyra L., Gavilan C. et al. Metabolic Syndrome in Children and Adolescents Living with HIV. Pediatric Infectious Disease Journal. 2016;:-.
• Espiau M., Yeste D., Noguera-Julian A., Soler-Palacin P., Fortunyc C., Ferrer R. et al. Adiponectin, Leptin and Inflammatory Markers in HIV-Associated Metabolic Syndrome in Children and Adolescents. Pediatric Infectious Disease Journal. 2016;:-.
• Tiosano D., Audi L., Climer S., Zhang W., Templeton A.R., Fernandez-Cancio M. et al. Latitudinal clines of the human vitamin D receptor and skin color genes. G3: Genes, Genomes, Genetics. 2016;6(5):1251-1266.
A destacar
Mantenemos la actividad relacionada con la traslación asistencial, el diagnóstico y las consultas especializadas de ER de Endocrinología Pediátrica: crecimiento, anomalías de la diferenciación sexual, dishormonogénesis tiroidea, hiperinsulinismo, deficiencia familiar de glucocorticoides, raquitismo y SHOX. Continúa la colaboración con Sociedades Científicas (SEEP, SEEN, SEQC y ESPE) elaborando protocolos, guías de diagnóstico bioquímico, clínico y genético y bases de datos [I-DSD, Proyecto COST BM1303 y Red de Centros de Referencia para Enfermedades Endocrinas Raras (Endo-ERN)]. Somos Centro de Referencia del Programa de Detección Precoz del Hipotiroidismo Congénito en Catalunya. L. Audí participa como miembro del comité científico de Orphanet.
Proporcionamos al CIBERER una dedicación exclusiva al diagnóstico, tratamiento e investigación aplicada sobre ER relacionadas con la Endocrinología Pediátrica, visitadas, diagnosticadas y tratadas en nuestra Consulta del Hospital Vall d’Hebron.
Durante 2016, realizamos tecnologías de secuenciación masiva que han permitido el diagnóstico molecular de pacientes con patología endocrinológica y neumológica pediátricas que hasta ahora permanecían sin etiología molecular.
Durante 2016 finalizó el estudio longitudinal de crecimiento de una población sana y no obesa (nacimiento a talla adulta, 743 mujeres, 710 varones, más de 25.000 evaluaciones) de Barcelona. Estos datos constituyen una aportación novedosa que ha de permitir la correcta evaluación del crecimiento y la obesidad durante la infancia y la adolescencia. Se comenzó a diseñar una página web, apps y un programa auxológico.
En 2016, se han consolidado las colaboraciones clínicas y de investigación con otros grupos pediátricos
de nuestro hospital que también trabajan sobre ER (neumología pediátrica, neurología, enfermedades metabólicas, genética, inmunodeficiencias y neonatología) y, dentro de nuestra institución (VHIR), nuestro grupo se ha ampliado con la inclusión de neumología pediátrica y neonatología pasando a denominarse Crecimiento y Desarrollo, con la incorporación el Dr. Antonio Moreno como codirector junto con el Dr Antonio Carrascosa.
ER
grupos de investigación 65