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importancia del editado del ADN y el ARN. El tercer gran objetico es desvelar los mecanismos responsables de la expresión aberrante de genes críticos. Los cambios epigenéticos en regiones reguladoras críticas y
la desregulación de microARNs pueden ser sucesos clave en esta tarea. Finalmente, estamos realizando
ya ensayos preclínicos in vitro e in vivo (ratones con xenotransplantes), en el intento de aportar nuevas estrategis de tratamiento para los casos de resistencia y recidivas.
PALABRAS CLAVE: Neoplasias linfoblásticas de células T precursoras (T-ALL/TLBL). Medicina individual de precisión. Secuenciación de última generación. Heterogeneidad intratumoral. Editado de ARN. MicroARNs. Exosomas cancerígenos. Análisis epigenómicos. Vías de señalización. Mutaciones críticas. Expresión aberrante. Recidivas. Mutagénesis dirigida y CRISPR-Cas. Ensayos funcionales. Estudios pre-clínicos.
Publicaciones científicas más relevantes
• Roncero A.M., Lopez-Nieva P., Cobos-Fernandez M.A., Villa-Morales M., Gonzalez-Sanchez L., Lopez- Lorenzo J.L. et al. Contribution of JAK2 mutations to T-cell lymphoblastic lymphoma development. Leukemia. 2016;30(1):94-103.
• Fernandez-Piqueras J. New mutations for nodal lymphomas of TFH origin. Blood. 2016;128(11):1446- 1447.
• Marin-Rubio J.L., de Arriba M.C., Cobos-Fernandez M.A., Gonzalez-Sanchez L., Ors I., Sastre I. et al. Deregulated FADD expression and phosphorylation in T-cell lymphoblastic lymphoma. Oncotarget. 2016;7(38):61485-61499.
• Lopez-Nieva P., Malave M., Gonzalez-Sanchez L., Fernandez-Piqueras J., Fernandez-Navarro P., Santos J. Transcriptomic analysis reveals sex-specific differences in the expression of Dcl1 and Fis1 genes in the radio-adaptive response of thymocytes to TRP53-mediated apoptosis. BMC Genomics. 2016;17(1).
A destacar
Durante el año 2016 Nuestro grupo ha publicado 4 artículos en revistas de alto índice de impacto
que contienen como logros más significativos: (1) la demostración del efecto funcional de diferentes mutaciones en el gen JAK2 que contribuyen al desarrollo de los linfomas linfoblásticos T indicando la conveniencia de usar NGS y de nuevos protocolos de tratamiento (Leukemia; IF. 12,104); (2) un articulo
de revisión en la revista Blood sobre la importancia de nuevas mutaciones en linfomas nodales de
origen TFH) (Blood; IF: 11,847), y (3) la propuesta de un modelo para explicar la diferente agresividad
de subgrupos de linfomas linfoblásticos T (Oncotarget; 5,008). En cuanto a los proyectos cabe destacar nuestra participación en un proyecto europeo, la dirección un proyecto ACCI; la continuación de un proyecto SAF-2015; y el desarrollo de un Contrato/Convenio con el IIS-FJD, que incluye el estudio de los linfomas linfoblásticos T y la elaboración de informes específicos de los pacientes ingresados en este Hospital. Cabe también destacar la dirección de varios trabajos fin de grado y fin de master, la organización de una Sesión Científica Extraordinaria en la Real Academia Nacional de Medicina; la impartición de conferencias en Cursos de Especialización y Masters organizados por diversas Instituciones (UAM,
UCM, UAH, CNIO, CIB/CSIC etc.); y nuestra participación en cursos de formación y reuniones científicas organizados por el CIBERER u otras Instituciones del SNS. Finalmente señalar nuestra labor en el Comité... ndicandoicina (Hospital La Paz),a UAM,sidencia del Comitiaciones de pacientes y Oftared.éé de Expertos en Genética Humana de la Comunidad de Madrid, y en la presidencia del Comité Científico Asesor de la Fundación FARPE/FUNDALUCE para labores de asesoramiento y evaluación de los premios anuales; mi incorporación como miembro del Comité Científico Externo del Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12) ; y mi labor como miembro del Comité Ejecutivo de la lección Conmemorativa Jiménez Díaz.
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