Page 84 - CIBERER-2016-cast

investigador PrinciPal
Garesse, Rafael
Universidad Autónoma de Madrid
Ctra. Colmenar Viejo,
KM 15,500
28049 Madrid
(+34) 91 497 54 52 [email protected] Web de grupo
INTEGRANTES
Contratados: Gallardo Pérez, María Esther
Contratados a cargo de proyecto: Moreno Moreno, Beatriz
Adscritos: Fernández Moreno, Miguel Ángel | Galera Monge, Teresa | Zurita Díaz, Francisco
Principales líneas de investigación
• Identificación y caracterización de nuevas proteínas reguladoras de la función OXPHOS.
• Análisis en cíbridos transmitocondriales de mutaciones en el genoma mitocondrial asociadas a
fenotipo de LHON o sordera neurosensorial.
• Caracterización molecular en pacientes con defectos de comunicación intergenómica.
• Enfermedades mitocondriales con expresión fenotípica predominante en músculo cardíaco:
caracterización molecular y análisis en cíbridos transmitocondriales de mutaciones novedosas en el
genoma mitocondrial.
• Desarrollo de modelos animales de enfermedades mitocondriales en Drosophila melanogaster.
• Generación de células iPS portadoras de mutaciones en genes estructurales y reguladores de la función
OXPHOS.
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PROGRAMAS
Medicina Mitocondrial y Neuromuscular