Page 83 - CIBERER-2016-cast

Publicaciones científicas más relevantes
• Moya P., Salazar J., Arranz M.J., Diaz-Torne C., Del Rio E., Casademont J. et al. Methotrexate pharmacokinetic genetic variants are associated with outcome in rheumatoid arthritis patients. Pharmacogenomics. 2016;17(11):11-25.
• Diaz-Manera J., Alejaldre A., Gonzalez L., Olive M., Gomez-Andres D., Muelas N. et al. Muscle imaging in muscle dystrophies produced by mutations in the EMD and LMNA genes. Neuromuscular Disorders. 2016;26(1):33-40.
• Hollestelle A., Van Der Baan F.H., Berchuck A., Johnatty S.E., Aben K.K., Agnarsson B.A. et al. No clinical utility of KRAS variant rs61764370 for ovarian or breast cancer. Gynecologic Oncology. 2016;141(2):386-401.
• Medrano S., Monges S., Gravina L.P., Alias L., Mozzoni J., Araoz H.V. et al. Genotype–phenotype correlation of SMN locus genes in spinal muscular atrophy children from Argentina. European Journal of Paediatric Neurology. 2016;20(6):910-917.
A destacar
Durante el año 2016, la U705 ha desarrollado su trabajo de investigación y diagnóstico en enfermedades raras neuromusculares y hematológicas, en Farmacogenética y Oncogenética. Los resultados de los trabajos realizados en este periodo de tiempo se han publicado en revistas científicas internacionales.
Los miembros de la U705 participan como investigadores en diferentes proyectos que reciben financiación de agencias competitivas (FIS/ISCIII, ACCI, Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad y Fundación Mutua Madrileña), así como de donaciones de empresas privadas (PTC-Citius Pharma). Destacar que buena parte de los proyectos financiados se han realizado en colaboración con otras unidades y grupos clínicos CIBERER.
Siguen activos los ensayos clínicos en atrofia muscular espinal (AME), distrofia muscular de Duchenne (DMD) y en Farmacogenética, los registros internacionales (DMD Registry (TREAT-NMD) y Registro de pacientes con AME) y las colaboraciones con sociedades científicas y asociaciones de pacientes (ASEM y SEN) iniciados en años anteriores.
Se ha creado un nuevo comité interdisciplinar para el estudio de las hipoacusias hereditarias en el
que colaboran estrechamente los Servicios de Otorrinolaringología, Oftalmología y Genética (U705) de nuestro hospital. Asimismo, continúa la actividad de la U705 tanto dentro de los comités clínicos de genodermatosis y pediatría como en las reuniones interhospitalarias de enfermedades neuromusculares junto con las unidades U703 y U732.
Referente a la formación, se presentó una tesis doctoral y se organizaron dos cursos en el ámbito de
la Farmacogenética: “Haciendo camino hacia la Farmacogenética” y “Curso avanzado en medicina personalizada: implementación de biomarcadores genéticos en la práctica clínica”. La Unidad ha mantenido la organización del ciclo de seminarios en el que participan investigadores de otras unidades CIBERER.
En apoyo a la actividad docente organizada por el CIBERER se presentó una ponencia en las “II Jornadas de Investigación Traslacional en Enfermedades Raras: Últimos Avances en Enfermedades Neuromusculares”.
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